小兒面肩肱型肌營養不良預防
本病防重于治,應提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發生。
1.產前診斷
有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,可抽取產前羊水細胞檢查染色體,詢問相關遺傳學家,如發現患兒應及早中止妊娠。。
2. 新生兒篩選
目的是盡早發現患兒及攜帶者。
3. 檢出攜帶者
檢出攜帶者的方法有多種,如家系調查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者,應做好產前診斷。
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本病防重于治,應提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發生。
1.產前診斷
有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,可抽取產前羊水細胞檢查染色體,詢問相關遺傳學家,如發現患兒應及早中止妊娠。。
2. 新生兒篩選
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3. 檢出攜帶者
檢出攜帶者的方法有多種,如家系調查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者,應做好產前診斷。
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