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遺傳性共濟(jì)失調(diào)(遺傳性共濟(jì)失調(diào) )

別名:
布-馬二氏綜合征,弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
多于成年發(fā)病(大于30歲)
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
疲勞 感覺(jué)障礙 腱反射消失 肢體運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào) 大寫癥
并發(fā)癥:
心律失常
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療

 遺傳性共濟(jì)失調(diào)檢查

 一)實(shí)驗(yàn)室檢查

  1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)腦脊液檢查正常。

  2.確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析,用外周血白細(xì)胞檢測(cè)相應(yīng)基因CAG擴(kuò)增,證明SCA的基因缺陷。

  3.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)(FRDA) DNA分析,F(xiàn)RDA基因18號(hào)內(nèi)含子GAA大于66次重復(fù)。

  二)影像學(xué)檢查

  1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時(shí)可見(jiàn)腦干萎縮;腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常,肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害。

  2.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)(FRDA)X片可見(jiàn)脊柱和骨骼畸形;MRI可見(jiàn)脊髓變細(xì);心電圖常見(jiàn)T波倒置、心律失常和傳導(dǎo)阻滯,超聲心動(dòng)圖示心室肥大,視覺(jué)誘發(fā)電位波幅下降。

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    陸長(zhǎng)英 主治醫(yī)師
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    蘇州市廣濟(jì)醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長(zhǎng)疾病: 兒內(nèi)科疾病、特別是兒童癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、發(fā)育障礙、睡眠障礙等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷和治療。

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    中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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推薦問(wèn)答

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眼袋去除手術(shù)通常被認(rèn)為是安全的,但手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和安全性取決于多種因素。首先,手術(shù)的安全性與醫(yī)生的專業(yè)技能和經(jīng)驗(yàn)密切相關(guān)。其次,患者的整體健康狀況和手術(shù)前的準(zhǔn)備也會(huì)影響手術(shù)的安全性。此外,手術(shù)方法的選擇,如內(nèi)切法或外切法,也會(huì)影響術(shù)后恢復(fù)和并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。盡管如此,眼袋去除手術(shù)的并發(fā)癥發(fā)生率相對(duì)較低,但仍可能包括感染、出血、瘢痕形成或不對(duì)稱等。因此,選擇經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生和充分了解手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)對(duì)于確保手術(shù)安全至關(guān)重要。

問(wèn)心臟缺血應(yīng)吃什么藥?

心臟缺血的治療需要綜合考慮患者的具體情況,包括缺血程度、合并癥等因素。常用的藥物包括硝酸酯類藥物,如硝酸甘油,用于緩解心絞痛;β受體阻滯劑,如美托洛爾,用于降低心率和心肌耗氧量;鈣通道阻滯劑,如地爾硫卓,用于改善冠狀動(dòng)脈血流;抗血小板藥物,如阿司匹林,用于預(yù)防血栓形成;以及他汀類藥物,如阿托伐他汀,用于降低膽固醇水平,穩(wěn)定斑塊。具體藥物選擇和治療方案應(yīng)由專業(yè)醫(yī)生根據(jù)患者病情制定。

問(wèn)仙靈脾有哪些功效與作用?

仙靈脾,學(xué)名淫羊藿,為小檗科植物淫羊藿的干燥地上部分。其性溫,味辛、甘,歸肝、腎經(jīng)。仙靈脾具有補(bǔ)腎壯陽(yáng)、強(qiáng)筋骨、祛風(fēng)濕的功效。臨床常用于治療腎陽(yáng)虛衰引起的陽(yáng)痿、宮冷不孕、腰膝酸軟、筋骨無(wú)力等癥。此外,仙靈脾還能溫陽(yáng)散寒,適用于風(fēng)濕痹痛、筋骨攣縮等癥。現(xiàn)代藥理研究表明,仙靈脾具有調(diào)節(jié)內(nèi)分泌、增強(qiáng)免疫功能、抗炎鎮(zhèn)痛等作用。

問(wèn)老年人脈搏多少算正常?

老年人的正常脈搏范圍因個(gè)體差異而異,但通常建議在靜息狀態(tài)下,老年人的心率應(yīng)保持在每分鐘60至100次之間。然而,對(duì)于經(jīng)常進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)或具有良好心血管健康的老年人來(lái)說(shuō),心率可能會(huì)低于60次/分鐘,這也被認(rèn)為是正常的。重要的是要注意,心率可能會(huì)因活動(dòng)水平、情緒狀態(tài)、體溫和健康狀況等因素而波動(dòng)。如果有任何異常或擔(dān)憂,應(yīng)及時(shí)咨詢醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估和指導(dǎo)。

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兒童身高的計(jì)算公式通常是基于父母身高來(lái)預(yù)測(cè)的。其中一個(gè)較為常用的公式是“中值回歸法”,該公式為:男孩身高 = (父親身高 + 母親身高 + 13) / 2(厘米);女孩身高 = (父親身高 + 母親身高 - 13) / 2(厘米)。這個(gè)公式考慮到了遺傳因素對(duì)兒童身高的影響,但需要注意的是,兒童的最終身高還會(huì)受到營(yíng)養(yǎng)、健康狀況、生活環(huán)境等多種因素的影響,因此該公式提供的只是一個(gè)大致的預(yù)測(cè)值。

問(wèn)焦慮癥如何自我緩解?

焦慮癥的自我緩解可以通過(guò)多種非藥物治療方法來(lái)實(shí)現(xiàn)。首先,建議患者進(jìn)行定期的身體鍛煉,如散步、瑜伽或游泳,以增強(qiáng)身體素質(zhì)并減輕焦慮感。其次,學(xué)習(xí)并實(shí)踐深呼吸和冥想技巧,有助于放松身心,降低焦慮水平。此外,保持良好的睡眠習(xí)慣和健康的飲食也對(duì)緩解焦慮至關(guān)重要。患者還可以嘗試認(rèn)知行為療法,通過(guò)改變消極思維模式來(lái)減少焦慮。最后,建立一個(gè)支持性的社交網(wǎng)絡(luò),與家人和朋友分享感受,尋求他們的理解和支持,也是緩解焦慮的有效途徑。

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