一、檢查
1.血常規檢查 白細胞減少、血小板減少和貧血，為巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等。 2.血液和尿液檢查 血清鈷胺素和葉酸濃度均濃度正常，有代謝性酸中毒，有酮血或酮尿癥，有高氨血癥和低血糖癥。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。輕癥病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚，甚或引發酮癥或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥。 3.羊膜腔穿刺術（amniocentesis）：可取妊娠中期17-20周通過腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，測定甲基丙二酸濃度，也可培養羊水細胞中酶活性測定或基因分析，可進行產前診斷。 4.B超可發現肝臟腫大，腦電圖異常腦波，智力檢查有智力水平落后等表現。 羊膜腔穿刺術(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經培養后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產前診斷的一個重要手段。絨毛來自胚胎滋養層，可于妊娠10～12周，通過腹壁吸取絨毛。可用于酶活性測定或基因分析。優點是比羊膜腔穿刺提前了2個月，不必培養，可較早獲得產前診斷結果。一旦胎兒患病，孕婦可及 時選擇人工流產，后續操作比較容易進行，而且可早日解除孕婦的心理負擔。 按檢測方法可分為代謝產物的測定、酶活性測定及基因分析。 1.代謝產物的測定 可用羊水進行分析，如磷酸肌酸激酶(CK)、甲胎蛋白(AFP)，測羊水中的黏多糖可診斷黏多糖貯積癥，包括硫酸皮膚素(DS)、硫酸類肝素(HS)、硫酸角質素(KS)、硫酸軟骨素(CS)。使用的方法有單向或雙向醋酸纖維薄膜電泳、二甲基美藍-Tris法等。有機酸血癥中的甲基丙二酸尿癥可用氣相色譜-質譜(GS/MS)測羊水中甲基丙二酸。 本癥可采用羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸濃度或培養羊水細胞中酶活性測定，進行產前診斷，必要時終止妊娠。 2.酶活性測定 遺傳代謝病中多數為酶缺陷所致。因此可用經培養的羊水細胞或絨毛用酶活性測定的方法來做產前診斷。首先要將羊水細胞經培養后達100萬時收獲再測酶活性，或直接測絨毛中酶活性。但有些酶不在羊水細胞或絨毛中表達，如苯丙氨酸羥化酶只在肝臟細胞中表達，苯丙酮尿癥的產前診斷只能做DNA分析。溶酶體貯積癥是用酶活性測定方法進行產前診斷最多的一組病。產前診斷時要有一份正常標本(羊水或絨毛)做對照。若能有過去保留的陽性標本做陽性對照則更好。基因已分離或定位的疾病，可做產前基因診斷。 3.基因診斷 不同類型的突變有不同的診斷途徑，如直接檢測法、多態性連鎖分析等。
