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小兒甲基丙二酸血...(小兒甲基丙二酸血... )

別名:
小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
先天代謝異常患者
發病部位:
全身
典型癥狀:
白細胞減少 嗜睡 生長緩慢 智力發育遲緩
并發癥:
癡呆 低血糖癥
是否醫保:
掛號科室:
兒科 內科 神經內科
治療方法:
藥物治療、透析治療

小兒甲基丙二酸血...鑒別?

  一、鑒別

  1.酮癥酸中毒:當機體糖代謝紊亂,機體不能利用葡萄糖,只好動用脂肪供能,而脂肪燃燒不完全,因而出現繼發性脂肪代謝嚴重紊亂:當脂肪分解加速,酮體生成增多,超過了組織所能利用的程度時,酮體在體內積聚使血酮超過2毫克%,即出現酮血癥。多余的酮體經尿排出時,尿酮檢查陽性,稱為酮尿癥。 2.鈷胺素缺乏:即維生素B12缺乏。其主要生理功能是參與制造骨髓紅細胞,防止惡性貧血;防止大腦神經受到破壞。缺乏時機體表現:惡性貧血(紅血球不足)、眼睛及皮膚發黃、皮膚出現局部(很小)紅腫(不疼不癢)并伴隨蛻皮、惡心、食欲不振,體重減輕等。 3.單純同型胱氨酸尿癥:又稱亞硫酸鹽氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency),為由于亞硫酸鹽氧化酶(sulphite oxidase)缺乏,造成體內黃嘌呤(xanthine)代謝成尿酸(uric acid)、亞硫酸(Sulfite)轉變成硫酸鹽(Sulfate)以及其它的代謝過程受阻。

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    羅永杰 主任醫師
    未開通
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    孫紅斌 主任醫師
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