1.腦脊液檢查 病兒腦脊液檢查正常，偶有蛋白輕度增高和細(xì)胞數(shù)輕度增多。
2.血糖檢查 血糖、糖耐量檢驗(yàn)不正常。
3.肌肉活檢 可見(jiàn)直徑大的神經(jīng)纖維脫髓鞘及軸索斷裂，以及非特異性的神經(jīng)性肌萎縮。
4.DNA檢測(cè) 由于98%的FRDA基因可測(cè)得GAA重復(fù)擴(kuò)展，故可采用長(zhǎng)PCR技術(shù)檢測(cè)GAA反復(fù)數(shù)目即可做出基因診斷、攜帶者診斷和產(chǎn)前診斷。如果只在一個(gè)等位基因上有GAA重復(fù)擴(kuò)展(雜合子)，則需進(jìn)一步檢查另一等位基因有無(wú)點(diǎn)突變。
5.心電圖檢查 可見(jiàn)Q-T間期延長(zhǎng)或T波倒置，心律不齊。
6.肌電圖檢查 顯示感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度在下肢消失，在上肢減慢。肌電圖可見(jiàn)失神經(jīng)性異常。
7.CT、MRI檢查 頭顱CT檢查正常或輕度異常。MRI可見(jiàn)脊髓變細(xì)、萎縮，小腦和腦干萎縮。
8.誘發(fā)電位檢查 誘發(fā)電位有異常，視覺(jué)誘發(fā)電位可有潛伏期延長(zhǎng)，波幅降低，提示有軸突變性，但臨床可無(wú)視覺(jué)癥狀。聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位自乳突電極記錄可能降低或消失，認(rèn)為與螺旋神經(jīng)節(jié)變性有關(guān)，臨床上不一定有聽(tīng)覺(jué)癥狀。體感誘發(fā)電位均為異常。
