一、癥狀
1.典型病例
起病年齡2～16歲，平均11歲，絕大多數(shù)在20歲以前起病，首發(fā)癥狀為軀干和下肢共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)，跑步困難，Romberg征陽性(兩下肢并攏不能站穩(wěn))，以后累及上肢，表現(xiàn)為震顫，指鼻試驗陽性，輪替運動不良等，少數(shù)病例以脊柱側(cè)彎，肢體笨拙或心臟病為首發(fā)癥狀，早期不一定有構(gòu)音障礙，錐體束征或深感覺減低或消失，數(shù)年后這些癥狀都相繼出現(xiàn)，跟腱和膝腱反射消失，多數(shù)病人上肢腱反射也消失或減弱，雙側(cè)巴氏征陽性但肌張力不高，下肢振動覺和位置覺減弱或消失，觸覺減退，痛，溫覺正常，2/3以上病人有脊柱側(cè)彎，嚴(yán)重者影響心肺功能，常見弓形足或內(nèi)翻足見圖1，晚期可見肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮和無力，下肢較上肢明顯，晚期還可見視神經(jīng)萎縮，白內(nèi)障，眼球震顫，少數(shù)病人有感覺神經(jīng)性耳聾，眩暈，病晚期智力發(fā)育遲緩，心理過程減慢和情緒不穩(wěn)等均不少見。
心肌病常為進(jìn)行性，心律不齊，心力衰竭可在共濟(jì)失調(diào)癥狀以后出現(xiàn)，也可在以前出現(xiàn)，心電圖異常在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)以前即可測知，可見T波倒置，ST段下降，QRS波幅低或心律失常，心臟擴(kuò)大，有雜音，超聲心動圖顯示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭，此外，糖尿病或糖耐量曲線異常約見于10%～20%的病人，一般在30～40歲時明顯。
體感誘發(fā)電位不論病期或病情輕重，均為異常，肌電圖可見肌束震顫，MRI可見脊髓萎縮，上頸段明顯，PET在尚能行走的病人可見腦局部葡萄糖代謝率比正常為高，而在晚期已不能行走的病人則局部代謝率降低。
2.不典型的Friedreich共濟(jì)失調(diào)
常可見到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病，確診常需靠基因分析。
(1)遲發(fā)型Friedreich：30歲左右起病，進(jìn)展較慢，癥狀較輕。
(2)腱反射保留的FA：15歲以前起病，膝，踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。
(3)伴有維生素E缺乏的FA：有典型FA的臨床癥狀，維生素E缺乏。
(4)不伴心肌病，骨骼異常，肌萎縮的病例。
(5)MRI顯示脊髓變性輕而小腦變性重的病例。
(6)共濟(jì)失調(diào)伴眼球運動失用癥：常染色體隱性遺傳，進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，腱反射消失，周圍神經(jīng)病，眼球運動失用癥，脊柱側(cè)彎，內(nèi)翻足，1～15歲起病，壽命較長。
二、診斷
根據(jù)臨床癥狀和家族史，可以做出初步診斷，但由于本病的表型差別很大，最準(zhǔn)確的診斷要靠DNA檢測，在DNA分析之前，可參考Harding(1981)的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)以做出可能的診斷：
1.兒童起病。
2.隱性遺傳。
3.進(jìn)行性軀干和下肢共濟(jì)失調(diào)。
4.下肢腱反射消失。
5.逐漸出現(xiàn)構(gòu)音障礙，錐體束征，深感覺障礙，肢體無力。
6.心肌病。
7.10%伴發(fā)糖尿病，或糖耐量異常。
8.約2/3有脊柱側(cè)彎，弓形足。
9.少數(shù)出現(xiàn)遠(yuǎn)端肌萎縮，視神經(jīng)萎縮，白內(nèi)障，眼震。
