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小兒阿姆斯特丹型...(小兒阿姆斯特丹型... )

別名:
小兒濃眉-小頭-短肢綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
兒童多發(fā)
發(fā)病部位:
顱腦 全身
典型癥狀:
發(fā)紺 口唇蒼白 短頭畸形
并發(fā)癥:
癲癇
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
藥物治療 支持治療 手術(shù)治療

  一、檢查

  血、尿、便常規(guī)檢查:一般正常。

  超聲心動(dòng)圖、X線片檢查:可見手足發(fā)育畸形和先天性心臟病,腦電圖檢查可有癇樣放電。

  染色體檢查:染色體核型檢查多為正常核型,頰黏膜染色體檢查與其性別一致,即男性為陰性,女性為陽性。

  內(nèi)分泌檢查:有性腺功能低下表現(xiàn)。

  智力測(cè)試:智力水平低下。

  病理學(xué)檢查:有腦發(fā)育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。

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    彭玉 主任醫(yī)師
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    擅長疾病: 小兒常見疾病的診斷與治療。

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    未開通
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    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等

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羊毛疔是什么

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