一、癥狀
凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，為侏儒
本病還有以下特殊特征：
1.頭面部 呈短頭或小短頭，面部及前額皮膚多毛，眉毛細長濃密，常在中線相連，眼常有雙內斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上唇小，中線喙狀，下唇有相應切跡，角度向下。
3.軀體：身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側凸等;手臂肘部伸展受限制，手指異常，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內彎，有些呈發育不全或缺失，雙手不相對稱。足部分或全部并趾，肢短，侏儒。
3內臟：心血管異常如各種先天性心血管畸形等，17%有先天性心臟缺陷;也有病例出現胃腸道發育異常。
4.性腺：男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
5.智力：精神發育遲滯，語匯有限或無語言。智力明顯低于正常人，并且有不同程度的聽力障礙。
6.其他 出生時體重低，需扶行或能獨行。發育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作，運動障礙，肌肉缺如胸肌、肱二頭肌等缺如。
可根據特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常，相反有嚴重生長障礙。X線心臟檢查、內分泌檢查亦有助于診斷。
