一、實驗室檢查：
1.血清CPKLDH正常或輕度升高。患者血清肌酸激酶水平增高，運動后更甚;由于在運動時，供應肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代謝旺盛，以致血中氨、肌酐、次黃嘌呤和尿酸等濃度亦上升。
2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。
3.心電圖上QRS增高，R-P延長和T波倒置 。
4.肌電圖檢查：正常或肌原性改變。重復電刺激后誘發電位下降和肌肉痙攣。少數患者的肌電圖可能出現炎癥性肌病特征。
5.肌肉活組織檢查：可發現其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在運動后，其肌細胞內pH值不下降，而磷酸肌酸含量卻明顯下降。肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多，間質中有多形核細胞和吞噬細胞。運用31P磁共振成像可以評估肌肉代謝狀況。
6.局部缺血性運動試驗可供作篩查本病的快速方法，即用血壓計繃住上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，令手做反復伸張、握緊動作;在運動前，運動后1，2，3min各采血測定乳酸和血氨;患者血乳酸不增高，而血氨明顯上升。本試驗結果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸變位酶缺陷和乳酸脫氫酶缺陷等患者中亦為異常。
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