一、癥狀
本病臨床分型按發(fā)病年齡不同可分為：
(1)兒童或少年期發(fā)病者，常表現(xiàn)為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。
(2)成年早期起病者特征為運(yùn)動(dòng)后肌痙攣和偶伴一過性肌紅蛋白尿。
(3)晚發(fā)型病者，在40～50歲起病，特征為進(jìn)行性肌無力，但少有肌紅蛋白尿。
1.典型病史 為診斷線索。臨床表現(xiàn)主要為肌肉無力，以體能活動(dòng)能力降低和肌疼痛性痙攣為特征，提攜重物、快跑、上樓或攀登等需要體能較大的劇烈運(yùn)動(dòng)均可造成患者出現(xiàn)肌痛、肌痙攣和肌僵硬;短跑時(shí)休息或減慢活動(dòng)速度即可使癥狀緩解。約半數(shù)患者在劇烈運(yùn)動(dòng)后可出現(xiàn)暫時(shí)性紅葡萄酒樣尿，這是由于橫紋肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿癥，嚴(yán)重者可引起急性腎功能衰竭。癥狀嚴(yán)重與否與運(yùn)動(dòng)量大小和時(shí)間的長短成正比，一般多發(fā)生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出現(xiàn)疼痛。少數(shù)早發(fā)型患兒的病情嚴(yán)重，表現(xiàn)為全身肌力、肌張力低下和進(jìn)行性呼吸困難，預(yù)后不佳。本病征雖在幼年即可出現(xiàn)癥狀，部分病人到成人期才出現(xiàn)典型表現(xiàn)，但回顧其兒童期常有肌痙攣及易疲乏等病史。患者有肌紅蛋白尿，但無低血糖發(fā)作。
A)運(yùn)動(dòng)性肌痙攣：在劇烈運(yùn)動(dòng)，如奔跑、跳躍、爬山、登高之后出現(xiàn)劇烈肌肉疼痛以下肢為明顯重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好轉(zhuǎn)。肌肉疼痛持續(xù)時(shí)間從數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)，偶可達(dá)數(shù)天之久。間歇期癥狀完全消失。
B)繼減現(xiàn)象(secondwindphenomenon)：系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發(fā)生后，仍堅(jiān)持輕度至中度的肢體活動(dòng)，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現(xiàn)象。產(chǎn)生這種繼減現(xiàn)象的原因尚不清楚。
C)肌疲勞和肌無力：劇烈運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)的肌肉疲勞和無力可持續(xù)存在。嚴(yán)重發(fā)病時(shí)可出現(xiàn)四肢不能活動(dòng)鶒，甚至眼肌亦出現(xiàn)疲勞，但此時(shí)伴有肌紅蛋白尿鶒。肌無力的分布酷似肌營養(yǎng)不良癥。
D)運(yùn)動(dòng)后肌紅蛋白尿：見于1/3～1/2患者。在劇烈運(yùn)動(dòng)后1至數(shù)小時(shí)出現(xiàn)，持續(xù)時(shí)間在48h之內(nèi)。晚發(fā)病者很少出現(xiàn)肌紅蛋白尿。E)肌肉萎縮和肌肉肥大：腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數(shù)以上，系由糖原沉積于肌纖維內(nèi)所致肌肉萎縮見于疾病晚期。
2.缺氧運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)陽性：即以血壓繃帶維持血壓于收縮壓，同時(shí)令手做伸展、握拳運(yùn)動(dòng)，于運(yùn)動(dòng)前，運(yùn)動(dòng)開始后1，2，3min各取靜脈血1份，正常時(shí)運(yùn)動(dòng)后血乳酸量增加3倍以上，而病人無反應(yīng)。同時(shí)病人測試側(cè)手臂可出現(xiàn)痛性痙攣。根據(jù)運(yùn)動(dòng)后肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點(diǎn)可幫助診斷本病。 3.前臂缺血運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)：將血壓計(jì)袖帶扎于患者上臂，充氣后氣囊內(nèi)壓力維持在26.6kPa以阻止血流，然后令患者作遠(yuǎn)端肢體運(yùn)動(dòng)(握拳、捏握力計(jì)等)1min此后在第3、第5第10min取靜脈血測其中乳酸含量。凡運(yùn)動(dòng)后血液中乳酸含量較運(yùn)動(dòng)前增高3倍以上者為正常McArdle肌病患者則無變化。該方法的陽性率可達(dá)92.5%。
4.肌活檢：顯示糖原增加，肌磷酸化酶活性減低。本病征對注射腎上腺素或高血糖素能起反應(yīng)。
