一、實驗室檢查
1、中間型α地貧
血紅蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)
(1)外周血象：
貧血程度輕重不一，紅細(xì)胞(0.4l～4.06)×1012/L，Hb18～110g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞增加，范圍0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚紅細(xì)胞。外周血涂片呈明顯紅細(xì)胞大小不等、淺染、異形、靶形和碎片。一般白細(xì)胞和血小板正常。
(2)HbH包涵體和Heinz小體生成試驗：
HbH包涵體和Heinz小體生成試驗均陽性，含HbH包涵體紅細(xì)胞陽性率3.0%～100.0%，Heinz小體陽性細(xì)胞為30.0%～100%。
(3)異丙醇試驗：
不穩(wěn)定血紅蛋白在溶劑異丙醇中的穩(wěn)定性下降，觀察是否出現(xiàn)混濁，以判斷是否存在不穩(wěn)定血紅蛋白。正常結(jié)果為陰性。若結(jié)果為強(qiáng)陽性則提示病變。
(4)紅細(xì)胞滲透脆性：
若脆性降低提示病變。正常紅細(xì)胞在滲透壓逐漸減低的溶液(如氯化鈉溶液)中表現(xiàn)有一定抵抗低滲(或低張)溶液的能力，也即抗張力強(qiáng)度，它與脆性相對。換言之，紅細(xì)胞抗張力越低就愈易溶血，也即是脆性越大。因此，紅細(xì)胞在低滲鹽溶液中出現(xiàn)溶血的特性，叫做“紅細(xì)胞滲透脆性”。
(5)血紅蛋白電泳：
可見HbH，含量1.5%～44.3%，約76%復(fù)合HbBart′s含量(抗堿比值計)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%)；約13%復(fù)合HbCS，含量0.82%～6.80%。
(6)骨髓象：
紅細(xì)胞系明顯增生，以中、晚幼紅細(xì)胞為主。
(7)α-地貧基因診斷：
方法主要有4種：①限制性酶切圖譜直接分析法。②限制性片段長度多態(tài)性(RLFP)間接分析法。③寡核苷酸探針(ASO)分析法。④聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)基因診斷法：目前，對缺失型的HbH病基因多采用PCR法；對非缺失型者則常用PCR加等位基因特異寡核苷酸探針斑點雜交(ASO)，仍未知突變點者則用測序法明確。迄今發(fā)現(xiàn)的非缺失型突變點有16種，近有報道α2基因CDL24(C-G)突變。
2、HbBart’s胎兒水腫綜合征
(1)外周血象：重度至中度貧血，Hb30～110g/L(平均49～70g/L)，紅細(xì)胞(2.1～4.8)×1012/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.038～0.48，有核紅細(xì)胞增加達(dá)76～522個/100白細(xì)胞。外周血涂片紅細(xì)胞明顯大小不等、異形、靶形，伴特征性低色素性巨紅細(xì)胞。
(2)紅細(xì)胞HbH包涵體和Heinz小體生成試驗可陽性。
(3)紅細(xì)胞滲透脆性降低。
(4)異丙醇試驗陽性。
(5)血清未結(jié)合膽紅素可輕度增加(85mmol/L)。
(6)血紅蛋白分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，無HbAl、HbA2及HbF，抗堿Hb32%～76%(HbBart’s弱抗堿性)。
(7)肽鏈分析：用高效液相層析(HPLC)技術(shù)檢測微量珠蛋白肽鏈生物合成水平，證實本癥無α鏈。基因診斷證實無α鏈基因。
二、輔助檢查
常規(guī)做X線、B超、心電圖等檢查。
骨骼X線檢查：骨髓腔增寬，皮質(zhì)變薄和骨質(zhì)疏松，顱骨的內(nèi)外板變薄，顱骨骨髓腔增大，板障加寬，骨皮質(zhì)間髓梁有垂直條紋，呈短發(fā)狀改變。短骨由于骨小梁變薄而成花邊或嵌花樣間隔，以指骨及掌骨出現(xiàn)較早，長骨此質(zhì)變薄而髓腔變寬，以股骨無端較明顯。
