小兒純紅細胞再生障礙性貧血檢查
1、血象
外周血紅細胞計數和血紅蛋白值下降，一般呈嚴重的正細胞、正色性貧血。個別病人初生時血紅蛋白可低至100g/L以下，正常值(男性120g/L，女性G100g/L)。織紅細胞數0.1%，絕對值減少，一般網織紅細胞<2%，1個月時血紅蛋白可低至20～80g/L。血紅蛋白F高于同年齡;白細胞與血小板正常或有血小板輕度增多現象。但如繼發于溶血性貧血者則可有原發疾病所特有的紅細胞形態異常。白細胞分類正常，紅細胞及血小板形態正常。紅細胞壓積較正常減小，MCV、MCH和MCHC在正常范圍;
2.骨髓象
骨髓穿刺具有決定性的診斷意義，雖然血清中紅細胞生成素增多，但骨髓中紅細胞系統增生極度低下，粒細胞∶紅細胞可低至50∶1甚至200∶1。紅細胞常有成熟停滯現象。如繼發性獲得性純紅再障骨髓有核細胞增生活躍，但各階段紅系幼稚細胞減少或缺如。粒細胞和巨核細胞系統無異常。
3.生化
血清鐵增高，總鐵結合力降低。鎂、鋅測定 血鐵、鎂、鋅升高。紅細胞酶活力正常。胎兒血紅蛋白比例增加，促紅細胞生成素活力增高。
4.如有條件做骨髓細胞培養示紅細胞系集落(CFU-E)不生長
紅系祖細胞缺乏，停滯于原始紅細胞階段。還可測定患者血清中有無IgG抑制物存在。
5.染色體檢查
數目多無變化，但可見較多的染色體斷裂、部分互相易位、環狀或多著絲點等畸形。皮膚或纖維細胞培養也有同樣變化。約25%患者有腎臟畸形，如馬蹄腎或一側腎缺如。
6.造血干細胞培養可見紅系祖細胞
粒-單系祖細胞均明顯減少;免疫功能檢測淋巴細胞值減低;T細胞量減少等。
7. 影像學檢查
B超：了解有無肝脾腫大，了解有無先天性心臟病、尿道畸形等。
X線：主要為各類原發病的特殊檢查，如胸腺瘤可有明顯X線所示縱隔陰影。胸片可見心臟擴大。
腦CT檢查：顱內出血時，應做腦CT檢查。
