骨質軟化癥與佝僂病檢查
1.生化改變
(1)血鈣，磷：佝僂病和骨質軟化癥由于病因和程度不同及有無繼發甲旁亢，其血鈣，磷可有以下六種變化：
①血鈣降低，血磷正常或偏低，如輕度營養性維生素D缺乏性佝僂病等。
②血鈣正常或偏低，血磷明顯降低，如X連鎖低磷血癥，腎小管和腫瘤性骨軟化癥等。
③血鈣，磷均明顯減低，如維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型和嚴重的維生素D缺乏性佝僂病伴繼發甲旁亢。
④血鈣減低，血磷正常，如特發性甲旁減和腎性骨病(尿毒癥性骨病)。
⑤血鈣正常或增高，血磷正常，如家族性堿性磷酸酶過少癥等。
⑥血鈣，磷均正常，如中軸性骨質軟化癥和骨纖維不全癥等。
(2)尿鈣，磷：各種原因所致佝僂病和骨質軟化癥的尿鈣各不相同，但絕大多數佝僂病和骨質軟化癥均有一突出的特征，就是24h尿鈣明顯減少，一般在50mg左右，有的甚至不能測出，少數骨細胞和骨質紊亂類的骨軟化癥，尿鈣可正常或增高，尿磷變化多不一致，與磷攝入量和有無繼發甲旁亢有關。
(3)血堿性磷酸酶(AKP)和尿羥脯氨酸(HOP)：絕大多數佝僂病和骨質軟化癥，血AKP和24h尿HOP都輕，中度升高，并常與骨病變的嚴重程度相關，但在家族性堿性磷酸酶過少癥是降低的，在干骺端發育不良和中軸性骨軟化癥等是正常的。
2.激素測定
(1)甲狀旁腺激素：佝僂病和骨質軟化癥患者雖絕大多數均有代償性甲狀旁腺功能增加，但一般用放免法測PTH均在正常范圍內，少數患者伴明顯的繼發性甲旁亢時，可有PTH水平輕，中度升高，特發性甲狀旁腺低下時，PTH是降低的。
(2)維生素D測定：維生素D的檢查對于鑒別佝僂病和骨質軟化癥的病因和類型是非常重要的，主要是測定血漿25-(OH)D3(正常值：國外7～50ng/m1，北京協和醫院7～36ng/ml)和1，25-(OH)2D3(正常值：國外25～45pg/ml，北京協和醫院21～62.4pg/m1)，一般營養性維生素D缺乏時，25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3均下降，維生素D依賴性佝僂病Ⅰ型和先天性或獲得性腎1α-羥化酶活性降低所致佝僂病25-(0H)D3正常，而1，25-(OH)2D3水平減低，而維生素D依賴性佝僂病Ⅱ型，1，25-(OH)2D3水平是增高的，各種佝僂病和骨質軟化癥實驗室檢查指標的變化(表2)。
3.X線的征象
(1)佝僂病：主要病理改變發生在生長旺盛的區域，X線征象變化也主要在生長最快的干骺端，如股骨遠側，肱骨近端，脛骨和尺骨末端，早期變化是臨時鈣化帶模糊變薄，不規則乃至消失，干骺端先是膨大增寬，外形不規則呈毛刷狀，而后中心凹陷呈杯狀，骨骺線增寬可是正常兒童的5～10倍，骨骺出現遲緩，外形小，邊緣模糊，骨畸形可見膝內翻，膝外翻等，10歲以后膝部較腕部改變更明顯。
(2)骨軟化癥：輕度者僅顯示普遍性骨密度減低，進一步發展可出現骨皮質變薄，密度減低呈絨毛狀，腰椎呈雙凹變，典型者可出現Looser帶(Milkman假性骨折)，它是骨軟化癥的一個X線特征，表現為雙側對稱性寬約1～5mm的亮光帶，橫貫骨區或位于長骨凹面，不完全跨越骨長徑，與骨皮質成直角，多發生在股骨頸，肋骨，尺骨和脛骨下端，肩胛下，髂骨翼及恥骨和坐骨支，這種假骨折的產生，目前多數人認為是由于反復的微骨折后反復重建但不能鈣化形成的骨痂，部分也可能是由于動脈搏動或壓力的結果，嚴重者也可出現長骨彎曲，骨盆外口畸形或呈三角形。
無論佝僂病或骨軟化癥均可有不同程度的繼發甲旁亢，表現為花邊狀骨膜下骨吸收，恥骨聯合及骶髂關節間隙加寬，指骨骨膜下骨吸收和指骨叢吸收，出現假性杵狀指，成人骨質軟化癥還可見不典型的上囊狀透亮區，而典型的骨囊腫少見。
4.雙光子骨密度檢查
典型的佝僂病和骨質軟化癥不難診斷，而輕度的骨軟化癥早期診斷困難，雙光子骨密度檢查早期即可顯示骨礦物質含量的減少及丟失的程度，缺點是它不能區分礦物質丟失的原因是骨礦化不良，骨質疏松或骨吸收增強，但確可作為骨軟化治療后恢復的評定指標，比X線檢測更為準確。
5.骨計量學檢查
這是四環素雙標記后行體內骨活檢，然后用組織形態學方法定量檢測骨計量學參數的一種方法，是診斷佝僂病和骨質軟化癥的一個重要手段，特別是對于診斷不清而又高度懷疑的患者，可為診斷提供有說服力的形態學依據，佝僂病和骨質軟化癥的診斷依據有3點：
①類骨質寬度增加。
②礦化沉積速率(MAR)下降，礦化延遲時間(MTT)明顯延長。
③骨表面被類骨質覆蓋的百分比增加，正常人類骨質完全礦化平均需10～12天，類骨質寬度7～15μm，類骨質覆蓋骨小梁表面約12%，MAR為0.6～1.0μm/d，而骨軟化癥患者類骨質寬度和類骨質覆蓋百分比顯著增加，類骨質寬度超過20μm，覆蓋骨表面可增加到20%，前文提到的骨轉換率高的疾病(又稱非軟骨病性類骨質增多癥)雖也有類骨質增多，但它們類骨質寬度正常或減少，在低骨轉換率的骨質疏松，類骨質覆蓋百分比明顯減低，由于礦化不良，骨質軟化癥礦化前沿縮小和不規則，礦化成熟延遲，表現為四環素雙標記線增厚，分布彌散，距離縮小以致融合，由于骨軟化癥骨小梁表面的類骨質表面延長，類骨質增寬，品紅染料容易進入骨組織，骨小梁內可見到粉紅色的片狀染色，而在正常骨組織則很難見到。
用細胞計數的方法可了解到骨質軟化癥活躍的成骨細胞數量增多，細胞體大，呈立方狀和柱狀，提示這些細胞覆蓋的類骨質是新近合成的，由于活性維生素D缺乏，鈣吸收減少，導致新合成的類骨質遲遲不能被礦化，而Paget氏骨病的骨構筑和板層骨結構發生紊亂，某些方面與甲旁亢相近，局部破骨細胞生成過多，骨吸收增加。
