一、實(shí)驗(yàn)室檢查
血、尿、便常規(guī)檢查一般無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。
皮膚病變活檢可見(jiàn)基底細(xì)胞癌、囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等改變。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質(zhì)地柔軟，圓形或分葉狀，位于皮下，可以推動(dòng);瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發(fā)或多發(fā)，見(jiàn)于體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見(jiàn)。多無(wú)自覺(jué)癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類(lèi)型的脂肪瘤，以年輕人較為多見(jiàn)，好發(fā)于下肢，可自覺(jué)疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見(jiàn)于皮下，生長(zhǎng)緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質(zhì)地較硬、可以推動(dòng)。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
二、輔助檢查
X線(xiàn)檢查最突出的臨床表現(xiàn)為多發(fā)性頜骨囊腫，可發(fā)現(xiàn)肋骨分叉、脊柱后凸、側(cè)凸或骨性結(jié)合，硬腦膜鈣化等。CT檢查可見(jiàn)腦積水。B超可發(fā)現(xiàn)隱睪等。
頜骨囊腫的臨床表現(xiàn)為：(1)頜骨進(jìn)行性無(wú)痛性腫大，進(jìn)展緩慢，多無(wú)自覺(jué)癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見(jiàn)膽固醇結(jié)晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類(lèi)型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
