一、癥狀
小兒基底細胞痣綜合征目前已知的臨床表現主要體現在皮膚、骨骼、眼、神經、生殖等6個主要器官系統，約有38種異常，其中以基底細胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見。
1、皮膚改變：主要體現在兒童期或青春期的患者，在暴露或非暴露區皮膚出現多發性痣樣基底細胞癌或皮膚多發性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪組織形成的良性腫瘤。瘤體質地柔軟，圓形或分葉狀，位于皮下，可以推動;瘤體大小不等，小的如棗大，用手摸方能觸知，大的可隆起皮面，但表面皮膚正常。腫瘤單發或多發，見于體表的任何部位，以肩、背、腹部為多見。多無自覺癥狀。血管脂肪瘤為一特殊類型的脂肪瘤，以年輕人較為多見，好發于下肢，可自覺疼痛，觸之亦有壓痛。
纖維瘤：纖維瘤(fibroma)多見于皮下，生長緩慢，一般較小、邊緣清楚、表面光滑、質地較硬、可以推動。若混有其他成分，則成為纖維肌瘤、纖維腺瘤、纖維脂肪瘤等。
2、足跖和手掌皮膚角化不良：足跖和手掌皮膚角化不良性小窩，常見于兒童和青春期，數目多，直徑0、1～0、3cm。因皮膚角質缺損。毛細血管擴張，故呈紅色，加壓變白。其原因是表皮基底細胞分化為棘細胞，角質形成過程中的酶功能缺陷所致。
角化不良：先天性角化不良的診斷有4個主要特點：①典型的皮膚損害：皮膚異色，包括萎縮、網狀色素沉著和毛細血管擴張。②指(趾)甲萎縮。③黏膜白斑糜爛。④其他皮膚表現如多汗癥、皮紋消失。
3、多發性頜骨囊腫：以下頜骨多見。這是X線檢查最突出的臨床表現。
頜骨囊腫的臨床表現為：(1)頜骨進行性無痛性腫大，進展緩慢，多無自覺癥狀。(2)較大者捫診有乒乓球樣壓彈感。(3)常有牙的病變(根端囊腫)或缺牙。(4)穿刺抽出草黃色液體，鏡下可見膽固醇結晶。角化囊腫(頜骨囊腫的一種類型)的囊液為乳白色角化物或皮脂樣物。
4、骨骼系統異常：包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節縮短、脊柱后凸、側凸或骨性結合等。
5、其他：可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡膜裂和視神經缺陷等。
本病征患者對輻射誘發癌變特別敏感，有的患者在輻射治療6個月～3年內，在照射區域發生多處基底細胞癌，紫外線照射24h后，誘發的SCE頻率比正常人增高，可能是患者細胞對致癌劑引起的DNA損傷缺乏正常的修復能力之故。因此，對本病患者進行診治時應盡量避免X線或紫外線照射，以減少誘發癌變。
本綜合征的特點為兒童期至成人期均可發生的多發基底細胞癌，見于包括不暴露于陽光的皮膚，家中數代人均有相似皮膚腫瘤患者。本病發生率雖未確定，但在基底細胞癌病人中約占0、5%。在一般群體的家庭中，當只有一人患病或僅患有皮膚囊腫或頜骨囊腫時，往往對本病的診斷有所忽視。再則大多數病例在幼年或青少年期已發病，9歲即有某些臨床表現，而至幾十年后才診為本病。這不僅基底細胞瘤已惡變，而且留下了帶有遺傳病的后代。因此，必須開展遺傳咨詢，作為兒科醫生更應盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應措施。
