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小兒遺傳性慢性進...(小兒遺傳性慢性進... )

別名:
小兒Alport綜合征,小兒奧爾波特綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
典型癥狀:
血小板減少 呼吸困難 蛋白尿 吞咽困難 晶狀體突出
并發癥:
斜視
是否醫保:
掛號科室:
兒科 腎內科
治療方法:

小兒遺傳性慢性進...應該如何預防?

  一、 預防

  本癥屬一種家族性慢性進行性腎炎,約85%遺傳性慢性進行性腎炎病人為性連鎖顯性遺傳,為基因突變所致;其余病人為常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳,前者致病基因為COL4A3或COL4A4基因,而后者具有遺傳多源性。因此,應詳細進行家系調查,做好遺傳咨詢,進行生育指導。遺傳性疾病是影響嬰兒和兒童健康的重要原因,影響出生人口的素質。為降低和扭轉出生缺陷的發生率,預防應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢:在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

  孕期保健:孕婦盡可能避免危害因素;包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。

  在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

  

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
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    彭玉 主任醫師
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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
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    擅長疾病: 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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