橄欖體腦橋小腦萎縮癥狀診斷
一、癥狀
臨床上，本病于中年或老年前期起病(23～63歲)，平均發(fā)病年齡(49.22±1.64)歲。男∶女為1∶1。隱襲起病，緩慢進(jìn)展。
1.小腦性共濟(jì)失調(diào)
小腦功能障礙是本病最突出的癥狀，占73%，表現(xiàn)為進(jìn)行性的小腦性共濟(jì)失調(diào)。多早期出現(xiàn)，戴志華報(bào)道首發(fā)癥狀以雙下肢無(wú)力及共濟(jì)失調(diào)最多(88%)。首先表現(xiàn)于雙下肢，常訴下肢發(fā)軟、乏力、易跌而就醫(yī)。自主活動(dòng)緩慢而不靈活、步態(tài)不穩(wěn)、平衡障礙、基底加寬。逐步出現(xiàn)兩上肢精細(xì)動(dòng)作不能，動(dòng)作笨拙與不穩(wěn)。由于小腦功能障礙表現(xiàn)腦神經(jīng)受損癥狀是頭暈、構(gòu)音障礙、斷續(xù)語(yǔ)言、吞咽困難、飲水嗆咳、眼球震顫、意向震顫。還有部分病例可有舌肌和面肌的肌束顫動(dòng)。并可出現(xiàn)面神經(jīng)癱瘓。
2.眼球運(yùn)動(dòng)障礙
酷似核上性眼肌麻痹(即上視困難，四肢肌張力高，反射亢進(jìn)，病理束征陽(yáng)性或陰性)，可表現(xiàn)為輻輳障礙及眼外肌運(yùn)動(dòng)障礙(各約占60%)。慢眼球運(yùn)動(dòng)(slow eye movement)或稱掃視運(yùn)動(dòng)減慢可能是OPCA特征性臨床標(biāo)志，機(jī)制不明。眼震電圖檢查可見(jiàn)水平凝視性眼震(約占80%)。平穩(wěn)跟蹤(ETT)異常，視動(dòng)性眼震(OKN)異常及冷溫實(shí)驗(yàn)視抑制(VS)失敗。可有視神經(jīng)萎縮。
3.自主神經(jīng)功能障礙
如直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或潴留)、性功能障礙及出汗障礙等。
4.錐體束征
有的作者報(bào)道在檢查患者時(shí)有時(shí)可發(fā)現(xiàn)腱反射亢進(jìn)，或有伸性跖反射，但臨床表現(xiàn)錐體束癥狀較輕。
5.錐體外系統(tǒng)癥狀
有的患者晚期出現(xiàn)錐體外系統(tǒng)疾病癥狀和體征，文獻(xiàn)報(bào)道33%～50%患者晚期出現(xiàn)帕金森綜合征表現(xiàn)，也有8.2%患者以帕金森綜合征為首發(fā)癥狀。部分病例出現(xiàn)肢體不自主舞動(dòng)、手足徐動(dòng)。
部分病例常伴發(fā)閃電樣下肢疼痛及深感覺(jué)障礙等;極少數(shù)病例還可伴發(fā)肌肉萎縮、脊柱側(cè)凸、高弓足等畸形。
在本病中、晚期有部分患者表現(xiàn)不同程度的癡呆，約占11.11%。癡呆特征為皮質(zhì)下型。其機(jī)制尚不十分明確。有的作者認(rèn)為病變波及腦干某些細(xì)胞核團(tuán)(紅核、黑質(zhì)及下橄欖核)、小腦均可造成皮質(zhì)下癡呆。臨床表現(xiàn)為記憶力減退，回顧性記憶障礙，智能減退，思維緩慢，操作認(rèn)識(shí)能力低下，運(yùn)用及獲得知識(shí)能力下降，情感淡漠或抑郁。
體格檢查可見(jiàn)患者言語(yǔ)含糊不清，眼震，構(gòu)音障礙，吞咽困難，眼肌及面肌癱瘓，偶可有“軟腭震顫”，頭及軀干搖擺，肌張力減低、增高或正常，腱反射亢進(jìn)或消失，一般不能引出錐體束征。具有小腦性共濟(jì)失調(diào)體征。如累及基底核時(shí)，則出現(xiàn)肢體齒輪樣強(qiáng)直、面具臉、靜止性震顫。
彭建平等報(bào)道48例OPCA患者M(jìn)RI表現(xiàn)，其主要征象：
(1)腦干形態(tài)變細(xì)，尤以腦橋前后徑變細(xì)更為明顯，此征象以MR矢狀位顯示最佳。
(2)小腦體積對(duì)稱變小，小腦溝裂增寬加深，半球小葉變細(xì)變直，呈枯樹枝狀。此征象在MR軸位或矢狀位顯示較好。
(3)腦池及腦室擴(kuò)大，其中以橋前池增寬最明顯，小腦及腦干萎縮明顯者常有第四腦室擴(kuò)大。
(4)其他表現(xiàn)：少數(shù)可有大腦皮質(zhì)萎縮。
戴啟麟報(bào)道92%T1WI正中矢狀面及橫斷面可見(jiàn)小腦萎縮，71.8%有腦干萎縮，28%為額葉、頂葉萎縮，外側(cè)裂增寬，側(cè)腦室及第三、四腦室擴(kuò)大。93.8%有不同程度的黑質(zhì)信號(hào)減低，但未發(fā)現(xiàn)殼核信號(hào)改變。
二、診斷
診斷此病目前缺乏特異性實(shí)驗(yàn)室診斷方法，主要依靠臨床表現(xiàn)，CT、MRI掃描見(jiàn)程度不同的小腦及腦干萎縮，并排除了其他疾病。
診斷要點(diǎn)：
1.發(fā)病于中年后期，散發(fā)性，多起病于50歲左右。
2.以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為突出的臨床表現(xiàn)。
3.除小腦癥狀外，有多系統(tǒng)受累表現(xiàn)，如腦干受累表現(xiàn)為核上性眼運(yùn)動(dòng)障礙，慢眼動(dòng);也可累及錐體外系、錐體系及自主神經(jīng)系統(tǒng)。
4.可表現(xiàn)進(jìn)行性智力下降。
5.CT或MRI顯示腦干/腦萎縮。
6.標(biāo)準(zhǔn) 因?yàn)楸静∨R床癥狀與多系統(tǒng)變性，SND，SDS有許多重疊，為便于臨床診斷，有的作者提出如下診斷標(biāo)準(zhǔn)作為參考：
(1)散發(fā)性成年潛隱起病的慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)。
(2)CT或MRI顯示腦干/小腦萎縮并除外腦血管病、占位病變、炎癥及其他器質(zhì)性疾患。
(3)核上性眼球運(yùn)動(dòng)障礙。
(4)錐體外系受累。
(5)自主神經(jīng)功能障礙。
(6)進(jìn)行性智力下降。
(7)有錐體束受累的病理征或腱反射亢進(jìn);震動(dòng)覺(jué)減退。
以上7項(xiàng)中1、2項(xiàng)為必備標(biāo)準(zhǔn);3～7項(xiàng)中具備兩項(xiàng)即可臨床診斷OPCA。散發(fā)型OPCA與遺傳型OPCA不易鑒別，前者發(fā)病年齡更大，病程進(jìn)展更快，多無(wú)脊髓癥狀。
