一、癥狀
1.Ⅰ型又稱全身性神經節苷脂貯積癥，亦稱嬰兒型。其特點是：
(1)嚴重的腦變性，多于2歲內死亡。
(2)神經元、肝、脾和其他組織細胞及腎小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。
(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。
本病起病早，通常在出生時就可出現精神和運動障礙癥狀。患兒外貌嚴重異常，呈Hurler綜合征樣粗笨面容，前額突出，鼻梁扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛癥。多數病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形，皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下，至6～7個月時，反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。肌張力減低，自主運動少，腱反射活躍。抽風發作是其突出癥狀，而且出現較早，用解痙藥物治療無效。抽風、反復呼吸道感染和陣發性心動過速，是病兒于2歲前死亡的主要原因。
2.Ⅱ型亦稱少年型，起病較晚，新生兒期大致正常，在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統癥狀，如共濟失調，步態不穩，運動不協調，抽風，語言障礙，表情淡漠，眼神呆滯及腱反射亢進等，并可隨著病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外，尚有病程較長，存活年齡較大，臨床上無骨骼異常，無Hurler綜合征樣面容，無肝脾腫大，眼底黃斑部無櫻桃紅斑點等特征。視力和聽覺通常不受損害，多在3～5歲夭折，常死于反復抽風及呼吸道感染。
3.Ⅲ型亦稱成人型，Reuser等將Ⅳ型也歸類于成人型。本型發病較晚，年幼時部分患者可有較輕的全身性神經節苷脂貯積癥癥狀，20歲后出現進行性智力低下，口齒不清，小腦功能失調及視力減退，輕微的脊柱改變，無肝脾腫大和眼底黃斑部的櫻桃紅斑點。部分患者可有彌漫性血管角質瘤，全身肌張力減低，當病人躺下來或坐著松弛時，肌張力異常姿勢和肌張力異常運動并不消失。磁共振顯示豆狀核有雙側對稱性的高密度病變。
二、診斷
根據臨床癥狀、病理特點和實驗室檢查即可獲得診斷。
