小兒遺傳性共濟失調癥狀診斷
一、癥狀
1.弗里德里希共濟失調
本病多在5～18歲發病，少數可遲至30歲發病，隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早，同胞的發病年齡相近，男女大致相等，隱匿性起病，病程呈緩慢進行性發展，早期表現為步態不穩，步態蹣跚，站立時身體搖晃，寬基底步態，閉目難立征陽性，肌張力低下，腱反射消失，隨病情進展出現雙手笨拙，意向性震顫，構音障礙，說話緩慢而含糊，后期出現肢體深感覺消失，因錐體束損害明顯而出現病理反射，多數有眼震，少數有視神經萎縮，晚期可出現輕度智力低下。
骨骼畸形是本病又一特征，弓形足，脊柱后凸或側凸尤為常見。
胸部X線片常提示心臟擴大，心電圖及超聲心動圖提示心肌病，可發生心力衰竭和心律失常，20%病人發生糖尿病而需行胰島素治療，40%～50%病人糖耐量異常，糖尿病易發生于20～30歲病人，其神經系統并發癥反過來可加重病人本身的癥狀。
部分病人可伴有白內障，藍鞏膜等，神經傳導速度測定顯示感覺動作電位明顯降低或消失，運動神經傳導速度僅輕度減慢，與軸索性神經病的病變特點一致。
2.共濟失調毛細血管擴張癥
男女大致相等或女略多于男，嬰幼兒期起病，首發癥狀是小腦性共濟失調，意向性震顫，構音障礙，眼震及步態不穩，隨病情進展可出現錐體外系癥狀及脊髓癥狀，表現為肌張力異常，手足徐動，深感覺缺失，病理反射陽性等，還可伴發脊柱前凸或側突，智力逐漸減退，腱反射減弱或消失。
毛細血管擴張常在4～6歲出現，最先見于球結膜，以后出現于眼瞼，頰部，耳郭，頸部鎖骨上部，上肢的屈側等處皮膚，皮膚及毛發呈早老性改變，女性患者卵巢不發育，病兒常有反復的呼吸道感染，胸腺不發育，約半數并發惡性腫瘤。
3.橄欖橋小腦萎縮
男女比例約為2∶1，發病年齡2個月至60歲，多于30歲左右起病，發病隱匿，病初常覺下肢易倦，步態不穩，雙手動作漸不靈活，精細動作難以完成，伴明顯的言語障礙，意向性震顫及辨距不良，部分病人出現吞咽困難，繼之漸出現帕金森綜合征，肌張力由減低變為僵直，除頭，肢體及軀干震顫之外，可見腭帆提肌的重復收縮(軟腭震顫)，間有舌及面部肌束震顫，部分病人有眼肌麻痹，視神經萎縮，眼球震顫，色素性視網膜炎，晚期可有錐體束損害表現，尿失禁及視力障礙，由于快速掃視運動障礙引起慢眼球運動，呈凝視狀，晚期可使眼球幾乎固定。
二、診斷
本病的診斷主要依據典型臨床表現及陽性家族史，有助于對本病的診斷，本病的診斷要點是：
①青少年期緩慢進展性共濟失調。
②構音障礙。
③腱反射消失與晚發性痙攣性截癱。
④骨骼畸形。
⑤深感覺減弱或消失。
⑥心臟異常。
⑦陽性家族史。
共濟失調毛細血管擴張癥的診斷主要依據典型臨床表現，如患有共濟失調的嬰幼兒伴IgA缺乏，則可在毛細血管擴張出現前即能確診，血清甲胎蛋白升高是另一重要診斷依據。
