一、癥狀：
發病大多緩慢，主要表現為貧血，其次為消化道癥狀，如舌炎、胃炎等。
1.消化系統癥狀 舌痛、舌乳突萎縮、舌面光滑、舌質絳紅以及口角炎、口腔黏膜小潰瘍等。少數可出現黃疸。常見食欲減退、食后腹脹，常見腹瀉，也可有便秘，患兒逐漸消瘦，頭發黃、細、干、疏，肝脾腫大。
2.貧血 葉酸缺乏在嬰兒時會引起有核巨紅細胞性貧血，本病發病緩慢常不被家長注意。全身癥狀輕重和貧血程度不一定成正比。患兒膚色蒼黃，口唇、瞼結膜、甲床蒼白，也有時并發缺鐵性貧血癥狀，因而易致誤診。
3.神經管畸形 孕婦在懷孕早期如缺乏葉酸，其生出畸形兒的可能性較大。發生脊柱裂、腦脊膜膨出、無腦畸形等。有時并發維生素B1缺乏而表現末梢神經癥狀。
4.其他 膳食中缺乏葉酸將使血中高半胱氨酸水平提高，易引起動脈硬化，誘發結腸癌和乳腺癌等。
二、診斷：
1.亞臨床葉酸缺乏 臨床表現無明顯異常，但生物化學檢查有所改變。
(1)第一期：為早期負平衡，表現為血清葉酸低于6.8nmol/L(3ng/ml)，但體內紅細胞葉酸儲備仍大于454nmol/L(200ng/ml)。
(2)第二期：紅細胞葉酸低于363nmol/L(160ng/ml)。
(3)第三期：DNA合成缺陷，體外脫氧尿嘧啶抑制試驗陽性，粒細胞過多分裂。
2.臨床葉酸缺乏 即第四期，根據喂養史，臨床表現，實驗室檢查所見而診斷，表現為巨幼紅細胞性貧血。
