一、癥狀
遺傳性果糖不耐受系因果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛縮酶，1-磷酸果糖不能進一步代謝，在體內(nèi)積聚，抑制肝磷酸化酶活性，影響糖原降解，并在1，6-二磷酸果糖水平阻止糖異生的進行。本病是半乳糖血癥中的一種，發(fā)病率各國不同，是半乳糖分解代謝中，果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致的代謝紊亂性疾病，其中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷發(fā)病率約1∶5萬～1∶1萬果糖激酶缺陷是一種罕見和無癥狀的常染色體隱性遺傳病根據(jù)在2.9萬例尿糖陽性病人中發(fā)現(xiàn)4例該酶缺陷者，推測其發(fā)病率為1/13萬。主要表現(xiàn)在進食含果糖食物后出現(xiàn)低血糖和嘔吐。 本病與半乳糖不耐癥一樣，出生后給予新生兒喂食后才開始出現(xiàn)癥狀。故在出生后即給予人工喂養(yǎng)的新生患兒常在2～3天內(nèi)出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀;母乳喂養(yǎng)兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發(fā)病，在喂養(yǎng)30min內(nèi)即發(fā)生嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這類食物，則患兒迅速出現(xiàn)食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等。有些患兒在嬰兒時期會因?qū)掖芜M食“甜食”后發(fā)生不適癥狀而自動拒食，這種保護性行為可使患兒健康成長至成人期。少數(shù)患兒可能因未及時診斷治療而死于進行性肝功能衰竭。 確診可依據(jù)： 1.臨床特點：從食物中摒除果糖后，臨床癥狀如嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀于幾小時內(nèi)消失。 2.果糖耐量試驗(fructose tolerance test) 顯示血葡萄糖及血磷急速下降，同時果糖、脂肪酸及乳酸上升，但本試驗易引起低血糖發(fā)作，故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg，靜脈量減半，兒童也可按3g/m2口服。 3.活檢：肝、腸黏膜中酶的測定顯示酶活性顯著減低。
