一、癥狀：
發(fā)病年齡和貧血輕重差別極大，常在10歲以后才得到確診。起病緩慢，多因貧血而就診，并間斷地出現(xiàn)黃疸和尿色的改變，肝、脾腫大，可見(jiàn)膽管梗阻現(xiàn)象。病程久的可繼發(fā)含鐵血黃素沉著癥和血色病。運(yùn)鐵蛋白飽和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人并有紅細(xì)胞壽命縮短。成人患者中可見(jiàn)性腺發(fā)育障礙、甲狀腺功能低下和非家族性糖尿病等表現(xiàn)，個(gè)別病人可繼發(fā)肝硬化。
Ⅰ型CDA：可見(jiàn)于嬰兒期、兒童期、青春期。
貧血：常為中度(血紅蛋白大約9g/dL)且伴有大細(xì)胞性。
肝、脾腫大：脾臟隨年齡增長(zhǎng)而增大，肝大及膽石癥為常見(jiàn)的繼發(fā)表現(xiàn)。
黃疸：常為輕度，可能加重。
Ⅱ型CDA ：最常見(jiàn)，約占本癥的60%，疾病在嬰兒期、兒童期、青春期的表現(xiàn)不盡相同。又稱為遺傳性多核幼紅細(xì)胞伴陽(yáng)性酸溶血試驗(yàn)。
貧血：溶血性貧血伴骨髓紅系擴(kuò)增，通常為中度貧血(9-10g/L)，但是臨床觀察變異程度大，最嚴(yán)重的病例患者從出生起即需要輸血。
肝、脾腫大：常見(jiàn)肝脾腫大以及膽石癥。
黃疸：輕度，間歇性黃疸。
Ⅲ型CDA：最少見(jiàn)的一個(gè)類型。患者均無(wú)顯著癥狀。
貧血：中～輕度正色素性貧血，一般病情穩(wěn)定且預(yù)后良好。
查體可見(jiàn)黃疸，無(wú)肝、脾、淋巴結(jié)腫大。
診斷：
根據(jù)臨床貧血表現(xiàn)，間斷性黃疸和尿色的改變，肝、脾腫大，繼發(fā)含鐵血黃素沉著癥和血色病和實(shí)驗(yàn)室檢查確診。
二、診斷：
1.良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續(xù)或間斷性黃疸。
2.網(wǎng)織紅細(xì)胞不高。
3.骨髓紅系明顯增生，骨髓中出現(xiàn)較多胞體較大的多核紅細(xì)胞，粒系、巨核系細(xì)胞正常。
4.可有地中海貧血樣紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化。
5.可有陽(yáng)性家族史。
