小兒先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血一般治療
一、治療
支持治療：注意營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)添加輔食，加強(qiáng)護(hù)理，防止感染。
藥物治療：鐵劑、葉酸、維生素B12及脾切除等對(duì)CDA均無明顯療效，輸濃縮紅細(xì)胞是惟一的糾正貧血療法。多數(shù)病人不依賴輸血也可維持健康水平。重癥病人則需反復(fù)輸血。
對(duì)于少數(shù)依賴輸血而致含鐵血黃素沉著的病人，目前采取放血和鐵螯合劑治療。輸注去鐵胺(去鐵敏)50mg/(m2·d)，同時(shí)加維生素C 100mg，每天連續(xù)輸注8～16h，可減輕或推遲發(fā)生含鐵血黃素沉著癥。當(dāng)貧血能夠代償時(shí)，可予以規(guī)律性少量放血治療以減少體內(nèi)的鐵。
做脾切可以減少輸血次數(shù)，但需注意切脾后發(fā)生嚴(yán)重感染。合并膽結(jié)石的需做膽囊切除。禁忌服用鐵劑。
1.CDAⅠ型 20%的患者需輸血治療。常用的補(bǔ)血治療和皮質(zhì)激素治療無效，雖然脾大常見，部分患者進(jìn)行了脾切除手術(shù)，但貧血的癥狀無改善。一些患者發(fā)生膽結(jié)石，需行膽囊切除術(shù)。由于腸道吸收鐵增多，紅系無效造血和輕微溶血引起的含鐵血黃素沉著癥是嚴(yán)重的遠(yuǎn)期并發(fā)癥。已有同胞間成功骨髓移植的報(bào)道。
2.CDAⅡ型(HEMPAS) 貧血嚴(yán)重的患者需要輸血治療。70%的CDAⅡ型患者脾切除治療有效，但脾切除術(shù)不能預(yù)防鐵的進(jìn)一步蓄積。由于輸血和胃腸道吸收鐵增加，甚至一些未輸血的患者，也可出鐵負(fù)荷過重。肝硬化和心臟并發(fā)癥是主要的死亡原因。放血和去鐵胺治療有效。多數(shù)患者出現(xiàn)膽結(jié)石，部分需行膽囊切除術(shù)。
3.CDAⅢ型 CDAⅢ型患者很少需要輸血或脾切除治療。像其他類型的CDA一樣，主要的合并癥是血色病。部分患者可發(fā)生單克隆丙種球蛋白病、骨髓瘤、眼血管樣條紋增多。
二、預(yù)后
先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血預(yù)后好。
