小兒維生素B6缺乏病癥狀診斷
一、癥狀 ：
1.雖然明顯缺乏維生素B6的癥狀較為少見，
但是輕度缺乏卻比較多見。當人體缺乏維生素B6時，常伴有其他營養素的缺乏，尤其是其他水溶性維生素的缺乏，特別是核黃素，因核黃素參與維生素B6的代謝。
1）生長發育不良：維生素B6缺乏的患兒，氨基酸、蛋白質代謝異常，在嬰兒其表現為生長發育遲緩。還可出現貧血。
2)脂溢性皮炎：維生素B6缺乏可致皮膚和黏膜炎癥，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。眼、口腔和鼻周圍皮膚脂溢性皮炎，并可向面部、前額、耳后等擴展。也可導致舌炎、口炎、口唇干裂。
3)神經精神系統癥狀：6個月以內的嬰兒出生后如喂養食物中缺乏維生素B6，可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。在嬰兒期，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現為末梢神經炎。驚厥發作前，有易激惹、尖聲哭叫等。6個月內的小兒可因頻繁抽搐而導致智力發育障礙。當用異煙肼治療結核病時，可發生末梢神經變性病(較多見于成人)。
4)消化系統癥狀：常伴有一些胃腸道癥狀。如惡心、嘔吐、腹瀉等。
5)感染：維生素B6對免疫系統也有影響。缺乏，細胞介導免疫系統受損，抗體生成減少，容易發生感染。
2.維生素B6依賴癥 分為以下四類：
1)驚厥：維生素B6依賴性驚厥多發生于出生數小時至3個月的嬰兒，出現反復驚厥，抗癲癇藥物治療無效，靜脈注射維生素B6后可緩解，通常使用維生素B6 5～10mg靜脈注射，維持劑量為10～25mg/d，該病治療需維持終身。
2)貧血：維生素B6依賴性貧血血液學表現為小細胞低色素性貧血，骨髓中紅細胞增生活躍，骨髓和肝內有含鐵血紅素沉著。
貧血很少發生周圍神經病變。用維生素B6 0.1～1.0g/d治療，3～4天后網織紅細胞迅速增加。
3)高胱氨酸尿癥：患兒表現為智力低下、骨骼畸形、肌肉發育不良，其中80%患兒伴有視力障礙，30%患兒有類似Marfan綜合征的心臟病。部分病例給予大劑量維生素B6治療，高胱氨酸尿消失，但也有部分病例無效。
4)胱硫醚尿癥：患兒表現為智力遲滯、肢端肥大、耳畸形、耳聾、血小板減少、腎性尿崩癥，易發腎結石。
二、診斷：
依靠病史、臨床癥狀和體征、實驗室檢查可做出診斷。
1.病史 仔細詢問病史。患兒是否有攝入不足，偏食、厭食;是否合理膳食，各營養素的比例是否合理;有無妨礙吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃腸道疾病等影響吸收的疾病等;患者是否存在需要量增加的因素，如生長發育速度較快、發熱等;近來是否服用影響維生素B6活性的藥物。
2.臨床表現 嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血癥、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。嬰兒有生長發育不良，驚厥、抽搐等神經系統表現，有末梢神經炎、皮炎、口腔、鼻周圍皮膚脂溢性皮炎和貧血等表現。
3.治療反應 注射維生素B6 100mg后，抽搐停止可作為診斷依據。
4.維生素B6依賴癥 飲食中無維生素B6缺乏史，且驚厥發作使用普通止痙劑無效，而給與大劑量維生素B6方能控制其發作，同時停藥后，驚厥常在數天內復發，有利于維生素B6依賴癥診斷。
5.實驗室檢驗 可通過測定血漿中磷酸吡哆醛(PLP)濃度、血漿總維生素B6濃度、尿中的維生素B6濃度、尿中色氨酸降解產物的水平、紅細胞內依賴性維生素B6酶活性、血漿高半胱氨酸的含量等方法幫助診斷。
