一、癥狀
1.體質(zhì)性青春發(fā)育延遲
表現(xiàn)為13歲仍無第二性征發(fā)育，身高可能較同齡兒童矮2個標(biāo)準(zhǔn)差，骨齡小于實(shí)際年齡，身高及生長速度與骨齡相符。血FSH、LH和E2濃度及LH對GnRH的反應(yīng)均為青春期前水平。
體質(zhì)性青春延遲的兒童雖在兒童期和青春期較同齡人矮，一旦骨齡達(dá)到青春發(fā)育相應(yīng)的年齡(12～13歲)時(shí)，同樣會出現(xiàn)性成熟的特征，并經(jīng)歷正常的發(fā)育過程達(dá)到性成熟和正常的成人身高。體質(zhì)性青春發(fā)育延遲的患者在青春發(fā)育前，其身高生長是緩慢的。
2.低促性腺激素性性腺功能低下
(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病：
較常見的與青春延遲有關(guān)的腫瘤是顱咽管瘤。臨床表現(xiàn)有頭痛、視野缺損(多為雙顳側(cè)缺損)、身材較矮、肢體無力、性征不發(fā)育、糖尿病以及甲狀腺功能低下等。小的腫瘤可經(jīng)顯微外科手術(shù)切除，腫瘤體積過大應(yīng)行開顱手術(shù)。術(shù)后配合放療。
與青春延遲有關(guān)的其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤還有松果體瘤，異位松果體瘤，生殖細(xì)胞瘤及泌乳素瘤等，有些會出現(xiàn)煩渴、多尿、視力障礙和生長障礙。生長激素及多種垂體激素水平低下，泌乳素有時(shí)可升高。兒童中的嫌色細(xì)胞瘤及泌乳素瘤不多見。偶爾在十幾歲時(shí)發(fā)生可導(dǎo)致青春延遲、原發(fā)閉經(jīng)。
(2)孤立性促性腺激素缺乏：
患者表現(xiàn)為四肢長，指距大，上身與下身的比例減小。Kallmann綜合征是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達(dá)青春期年齡仍無性征發(fā)育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。
(3)特發(fā)性垂體功能低下矮小癥：
表現(xiàn)為青春延遲。僅有孤立性生長激素缺乏的患者當(dāng)骨齡達(dá)到青春發(fā)育年齡時(shí)，會自動出現(xiàn)青春發(fā)育的特征。而對伴有促性腺激素缺乏者在接受GH治療時(shí)，雖骨齡已超過青春發(fā)育年齡，仍不會有自動的青春發(fā)育。
(4)功能性促性腺激素低減：
可能發(fā)生青春延遲的臨床表現(xiàn)。
神經(jīng)性厭食患者進(jìn)食習(xí)慣反常，或厭食或食欲過勝。表現(xiàn)有嚴(yán)重的低體重、低體溫、低血壓、畏寒、運(yùn)動過度、情緒緊張等。這些女孩一般性格內(nèi)向，行為有強(qiáng)迫性。同時(shí)還表現(xiàn)有性征不發(fā)育、原發(fā)閉經(jīng)或繼發(fā)閉經(jīng)。神經(jīng)性厭食若發(fā)生于青春前會導(dǎo)致青春延遲。
下丘腦GnRH脈沖分泌的頻率和幅度的障礙使促性腺激素的分泌減少，造成促性腺激素低下狀態(tài)。
高強(qiáng)度訓(xùn)練的運(yùn)動員或芭蕾舞演員其青春發(fā)育、月經(jīng)初潮均較同齡女孩晚。青少年吸毒可導(dǎo)致青春延遲表現(xiàn)。
3.高促性腺激素性性腺功能低下
由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足夠的性激素，E2水平低下，干擾了對垂體和下丘腦的負(fù)反饋調(diào)節(jié)，使FSH和LH水平升高，故稱為高促性腺激素性的性腺功能低下。此種情況以先天發(fā)育異常為多見，常表現(xiàn)為性幼稚。例如Turner綜合征，是一種X染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的先天性疾病。其典型的核型為45，X或其他變異形式。患兒卵巢不發(fā)育，呈條索狀。因性激素缺乏而性征不發(fā)育，呈性幼稚狀態(tài)。除此以外，還常有一組軀體異常特征，如身矮、頸蹼、多面痣、桶狀胸、肘外翻等以及內(nèi)臟的多發(fā)畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下還見于46，XX和46，XY單純性腺發(fā)育不全，患者女性外表，內(nèi)外生殖器均為女性，但性征不發(fā)育且原發(fā)閉經(jīng)。性腺均為條索狀。46，XX單純性腺發(fā)育不全是常染色體的隱性遺傳。46，XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳，亦有少數(shù)是常染色體隱性遺傳。由于有Y存在，其發(fā)育不全的性腺發(fā)生腫瘤的危險(xiǎn)大大增加。青春發(fā)育前的卵巢早衰、幼年時(shí)切除卵巢或因卵巢部位的放療或化療損害了卵巢功能，均可影響青春發(fā)育。
二、診斷
青春發(fā)育延遲與性幼稚的診斷步驟與檢查內(nèi)容與性早熟相類似。病史、體格檢查、影像學(xué)檢查及骨齡的估價(jià)在青春延遲與性幼稚的診斷中同樣很重要。此外，垂體促性腺激素、泌乳素、雌二醇的測定是鑒別病因是在性腺還是在垂體及下丘腦是不可缺少的。
高促性腺激素性性腺功能低下可通過測定血FSH、LH的水平較容易地進(jìn)行診斷。女孩年齡已過13歲而無性征發(fā)育或性征開始出現(xiàn)后5年仍無月經(jīng)來潮，應(yīng)進(jìn)行FSH、LH及E2測定。若FSH及LH水平升高，則表明病因在性腺。核型的檢查對高促性腺激素性性腺功能低下的女孩也是十分必要的。
與青春延遲有關(guān)的其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤還有松果體瘤，異位松果體瘤，生殖細(xì)胞瘤及泌乳素瘤等，多數(shù)可較早做出診斷。
