一、癥狀
損害分多發或單發。
1.多發性毛發上皮瘤呈顯性遺傳性良性腫瘤皮損，為多發性，表面光滑稍透明的堅實性丘疹或結節。單個皮損直徑2～4mm，呈肉色或淡紅色，其中央輕度凹陷。常成群但孤立存在。皮損好發生于顏面，特別是上唇附近，鼻旁溝和眼瞼，其他部位如頭、頸和軀干亦可發生。皮損發生于兒童或青少年，女性多見。
2.單發性毛發上皮瘤為非遺傳性腫瘤 較多發性毛發上皮瘤少見。常發生于顏面，但也可以發生頭部、頸部、軀干、上臂和大腿，皮損為堅實性肉色隆起結節，常小于2cm。多見于兒童或青年。有時可見巨大孤立性毛發上皮瘤，皮損直徑可達數厘米，常發生于股部或肛周。多見于中老年人。
單發性毛發上皮瘤的皮損，為堅實性肉樣隆起結節，常小于2cm。多發于毛發上皮瘤，表面光滑稍透明的堅實性丘疹或結節。結合病理檢查即可診斷。
二、診斷
本病的多發型在臨床上有一定特點，為多發、對稱、正常皮色的小結節或丘疹。好發于面部，開始見于兒童或青年，有家族發病傾向。皮疹持續存在無變化，但可慢慢發生新疹。單發型者臨床無特征，需要作病理檢查才能確定。
本病臨床上應與Pringle病(即結節性硬化病)、汗管瘤、基底細胞痣綜合征等鑒別。臨床上鑒別有時困難，但結節性硬化癥常有其它合并癥，對鑒別診斷有幫助。汗管瘤主要發生于眼周圍，并可發生于頸部、前胸、后背，通常損害較小，大小比較一致。基底細胞痣綜合征也有發生于面部者，但該病無好發部位，并能早期破潰，且常可伴發骨骼及中樞神經系統異常。如作病理檢查，則鑒別更為可靠。病理上應與角化性基底細胞癌、結節性基底細胞癌、毛發腺瘤及毛囊瘤等鑒別。
單發型毛發上皮瘤常誤為無色素的皮內痣，因其臨床上無特殊表現，因此應作病理檢查。但在病理檢查時，鑒別診斷也會遇到困難，特別是角化性的基底細胞瘤，個別視野幾乎無法區別，需要全面觀察，才能診斷。在Gray等的病例中約有30%以上的標本，開始時誤診為基底細胞瘤。
