三級甲等綜合醫(yī)院國營
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異常結(jié)果:
增高見于甘氨酸血癥。甘氨酸血癥以血、尿、腦脊液中甘氨酸濃度的顯著上升為特征。其分為酮癥和非酮癥型。酮癥型又分作丙酸血癥和甲基二酸血癥。本病為常染色體隱性遺傳,為一種預(yù)后不良的疾病。
非酮癥型高甘氨酸血癥的主要癥狀為智力障礙和驚厥,血及尿中甘氨酸增多不伴酮癥,血中有機(jī)酸分解時(shí),丙二酸及甲基丙二酸不增多。酮癥型高甘氨酸血癥,以周期性地出現(xiàn)酮癥發(fā)作為特征,自生后不久的新生兒期發(fā)病。在酮癥性酸中毒進(jìn)展的同時(shí),發(fā)生嘔吐、嗜睡、肌弛緩、呼吸障礙驚厥等癥狀,多在乳兒期死亡。在乳兒期免于死亡者,可有精神、體格發(fā)育的遲緩,主要原因是有機(jī)酸代謝異常,血中甘氨酸繼發(fā)升高。
丙酸血癥:在新生兒時(shí)期就出現(xiàn)酸中毒、顯著的肌張力低下、腱反射減弱等表現(xiàn),血中丙酸顯著升高。
甲基丙二酸血癥的血及尿中甲基丙二酸有顯著的增高,其臨床癥狀是從生后不久的新生兒期開始便出現(xiàn)酸中毒、嘔吐、發(fā)育障礙、意識(shí)障礙,以感染為誘因反復(fù)出現(xiàn)酸中毒,血中甘氨酸升高。認(rèn)為本病可能是由于控制甲基丙二酸輔酶A轉(zhuǎn)變成琥珀酸輔酶A的過程中甲基丙二酰輔酶A變位酶(脫氧腺苷鈷胺素為輔酶)發(fā)生障礙引起的,而該酶是以活性維生素B12作為輔酶。本病分為維生素B12依賴型與維生素B12無反應(yīng)型2種。前者給予大量維生素B12,可見甲基丙二酸排泄的減少,而將患者的細(xì)胞放在加入大量維生素B12的培養(yǎng)基中培養(yǎng)時(shí),甲基丙二酸向琥珀酸的轉(zhuǎn)化變?yōu)檎!亩梢酝茰y,維生素B12轉(zhuǎn)變?yōu)槊撗跸佘这挵匪氐倪^程可能有障礙。后者即使給大量的維生素B12也不起反應(yīng),認(rèn)為可能是為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷引起的。
需要檢查人群:新生兒需要接受本項(xiàng)檢查。
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