遺傳性肌張力不全為慢性進行性疾病，各例之間癥狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14歲起病(范圍1～40歲);隱性型起病年齡平均為10歲，亦見于其他年齡;X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。
扭轉性肌張力不全的早期癥狀多以某一限局部位的肌張力不全癥狀開始，表現為主動肌和拮抗肌同時持續性收縮，從而引起運動障礙，并使受累部位固定于特殊的體位或姿勢。顯性型者，早期多表現為身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀干或骨盆肌的扭曲姿勢為主要特征。隱性遺傳型者多以一側下肢的步態異常或手的姿勢異常為首發表現，走路時呈內翻足體位，書寫時有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發性，因自主動作而誘發，情緒激動或焦慮時加重，入睡后癥狀消失。隨著病情進展，異常姿勢頻繁出現，甚至持續發生而不緩解，入睡時也不消失。早期的限局性癥狀逐漸發展至另一側，并成為包括軀干和四肢在內的全身性肌張力不全。嚴重的痙攣性斜頸時頭部強力旋轉和傾斜;軀干肌受累時有頸向后背，軀干沿脊柱長軸扭轉。扭轉動作是由于主動肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴重地妨礙自主運動。有的病情較輕，進展緩慢或停止進展，可能只有步態異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書寫痙攣。有時可見口面部肌張力不全，引起言語、發音困難，吞咽和咀嚼困難。本病時智力發育正常，無驚厥發作，無錐體束征，無感覺障礙。
主要根據臨床特點進行診斷。中樞神經遞質檢查可提供線索。用氟多巴進行腦PET掃描可發現黑質紋狀體系統對多巴胺的攝取減少。診斷本病的臨床依據是：有肌張力不全的異常運動和姿勢;圍生期正常;無藥物中毒史;無智力低下、無錐體束征;有家族史;排除其他原因引起的肌張力不全。
肌張力不全是一組癥狀，除了見于本病以外，還見于很多疾病。
1.后天獲得的非進行性肌張力不全 見于圍生期窒息，缺氧，腦性癱瘓，腦炎，外傷，中毒(如CO中毒)，腦血管病等。亦可見于多發性硬化和腫瘤。
2.藥物誘發性肌張力不全 可見于服用卡馬西平(酰胺咪嗪)、苯妥英鈉、酚噻嗪類、丁酰苯類(包括氟哌啶醇)、氯喹、抗組胺藥、三環抗抑郁藥、鋰劑等。服氟哌啶醇第1劑后即可出現肌張力不全，表現為斜頸、角弓反張體位、牙關緊、動眼危象、吞咽和發音障礙，減量或停用即可消失。
3.先天性代謝異常伴肌張力不全癥狀 這類疾病還有其他進行性神經系癥狀，并有特異的生化異常。如肝豆狀核變性，腦脂質沉積癥(GML或GM2神經節苷脂病、少年型蠟樣質脂褐質沉積癥、尼曼匹克病、異染性腦白質營養不良)，有機酸血癥，氨基酸尿癥(如苯丙酮尿癥)等。
4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全 見于Leigh綜合征、Kearn-Sayre綜合征、Leber視神經萎縮等。
5.其他伴有肌張力不全的疾病 如Rett綜合征、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。
做好遺傳性疾病預防工作。
