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小兒甲基丙二酸血...(小兒甲基丙二酸血... )

別名:
小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
先天代謝異常患者
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
白細胞減少 嗜睡 生長緩慢 智力發(fā)育遲緩
并發(fā)癥:
癡呆 低血糖癥
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)科 神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療、透析治療
簡 介
甲基丙二酸血癥(methylmaloni cacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為嚴重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。早嬰期起病。
是否屬于醫(yī)保
別 名
小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿癥
發(fā)病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
先天代謝異常患者
相關癥狀
白細胞減少 嗜睡 生長緩慢 智力發(fā)育遲緩
并發(fā)疾病
癡呆 低血糖癥
就診科室
兒科 內(nèi)科 神經(jīng)內(nèi)科
治療費用
不同醫(yī)院收費標準不一致,市三甲醫(yī)院約10000--30000
治愈率
治療周期
10年
治療方法
藥物治療、透析治療
相關檢查
羊水生化檢查,腦電圖
常用藥品
注射用左卡尼汀,左卡尼汀注射液
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
10年

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