小兒先天性侏儒癡呆綜合征常并發如下疾病：各種先天性異常，先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。
1、各種不同類型的先天性異常如下：
(1)頭面部：面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
(2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側凸等；手指異常，常見多指、并指、指關節異常長或短。
(3)心血管異常：先天性心血管異常以右心系統為重，但各種先天性心血管畸形均可發生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。
(4)其他：如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
2、先天性心血管異常：包括肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病常見癥狀。
3、腸梗阻(intestinal obstruction，ileus)指腸內容物在腸道中通過受阻。腸梗阻有4個主要癥狀：腹痛、腹脹、嘔吐、排便和排氣停止。
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