一、檢查
1、常規檢查：血常規、尿常規、便常規檢查結果一般無異常。
2、染色體檢查：染色體核型檢查多為正常核型，頰黏膜染色體檢查與其性別一致，即男性為陰性，女性為陽性。
3、內分泌檢查(性激素六項檢查)：有性腺功能低下表現。
4、輔助檢查：X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼畸形和心血管畸形表現；智力測試有智力水平低下。
通過臨床檢查包括智力測驗和社會適應能力評定結果，確定智力低下的程度。智商(IQ)作為評定精神發育遲滯分級的指標。智商(IQ)是指個體通過某種智力量表所測得的智齡與實際年齡的比。即IQ=(智齡/實際年齡)X100。智商(IQ)在100士15為正常范圍。智商(IQ)70或70以下者為智力低下。臨床將精神發育遲滯分為4個等級：輕度(智商為50～70)；中度(智商為35～49)；重度(智商為20～34)；極重度(智商為20以下)。
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