一、鑒別
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。
Turner綜合征,也叫先天性卵巢發育不全綜合征,為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%,其臨床特點為患者外貌女性,身體較矮,第二特征發育不良,卵巢缺如,無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
這兩類綜合征癥狀相似,但通過染色體檢查可以確診其不同。
一、鑒別
小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。
Turner綜合征,也叫先天性卵巢發育不全綜合征,為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%,其臨床特點為患者外貌女性,身體較矮,第二特征發育不良,卵巢缺如,無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
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