一、發病原因
小兒先天性侏儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳，染色體組型正常。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累；(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等；(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；(4)男女受累的機會相等；(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
二、發病機制
近年來認為本病征為多基因遺傳，亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。
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