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小兒尼曼-皮克病(小兒尼曼-皮克病 )

別名:
小兒類脂組織細胞增多癥,小兒尼曼-皮克二氏病,小兒尼-皮二氏病,小兒鞘磷脂沉積病,小兒神經鞘磷脂沉積病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
65%-75%
多發人群:
嬰幼兒
發病部位:
全身
典型癥狀:
肝腫大 肝脾腫大 抑郁 記憶力障礙 暴怒
并發癥:
癡呆 尿路感染
是否醫保:
掛號科室:
血液科 內科 神經內科
治療方法:
藥物治療、手術治療

小兒尼曼-皮克病鑒別?

  一、鑒別

  1.戈謝病嬰兒型:以肝大為主,肌張力亢進,痙攣,無眼底櫻桃紅斑,淋巴細胞胞漿無空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到戈謝細胞。測定酶活性以供鑒別。   2.GM神經節苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特征,前額高、鼻梁低、皮膚粗,50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全,特別是椎骨。可用酶活性鑒別此疾病。  3.Hurler病(黏多糖Ⅰ型):本病系a-L-艾杜糖醛苷酸酶缺乏。為常染色體隱性遺傳。肝脾大,智力差,淋巴細胞胞漿有空泡,骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損,多發性骨發育不全,無肺浸潤。尿黏多糖排出增多,中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形,骨骼變化明顯,視力減退,角膜混濁。在鑒別上可用PAS染色測定。皮膚用Giemsa或甲苯胺藍染色,在成纖維細胞內見有異染顆粒,用阿新藍或膠體鐵染色也能使顆粒著色。偶爾在表皮細胞、外泌汗腺以及毛囊外毛根鞘內也有異染顆粒。 表皮和真皮上部都有殤性的空泡細胞,PAS染色陽性,在偏光鏡下呈雙折性。軟骨、骨膜、肌腱、筋膜、心瓣膜、腦膜、腦、肝和角膜內都可以有粘多糖沉積。  4.Wolman病:無眼底櫻桃紅斑,X線腹部平片可見雙腎上腺腫大,外形不變,有彌漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。

小兒尼曼-皮克病相關醫生

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  • 熱西提,主任醫師
    熱西提 主任醫師
    未開通
    烏魯木齊市友誼醫院 內科

    擅長疾病: 內科心血管疾病的診斷與治療

  • 羅永杰,主任醫師
    羅永杰 主任醫師
    未開通
    四川省人民醫院 內科

    擅長疾病: 從事腦血管病和癲癇方面的研究,擅長偏癱、癲癇、腦炎、神經癥、頭面痛、帕金森病、肌病等的診治。

  • 孫紅斌,主任醫師
    孫紅斌 主任醫師
    未開通
    四川省人民醫院 內科

    擅長疾病: 擅長癲癇、腦血管病、睡眠障礙、焦慮等病疾的診斷及治療

  • 肖軍,主任醫師
    肖軍 主任醫師
    未開通
    四川省人民醫院 內科

    擅長疾病: 擅長神經心理學,特別在老年性癡呆、失語、記憶障礙等方面研究較深,在全國有一定影響。另外對頭痛、眩暈、失眠、抑郁焦慮以及神經病疑難雜癥有獨特見解。

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