一、癥狀
A）肝脾腫大。
B）有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑。
C）外周血淋巴細胞和單核細胞胞漿有空泡。
D）骨髓可找到泡沫細胞。
E）X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤。
F）有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，尿神經鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴結活檢證實。
因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積于身體各器官的遺傳性代謝病，多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細胞等主要特征。有的可有耳聾、抽風、肌強直和肌張力減退。骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為五種類型如下：
1.A型（急性神經型或嬰兒型）： 在出生6個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。繼之很快進展的中樞神經系統退化。早期神經系表現為肌張力低及肌無力，反映在喂養困難、淋巴結病及肺浸潤。皮膚呈黃棕色、驚厥。半數患兒眼底黃斑區有櫻桃紅斑。常有生長發育遲緩、呼吸道合并癥。多于2～3歲死于脾功能亢進、肝功衰竭及反復感染。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。少數病例于起病后相對穩定可活至10歲左右。
2.B型（非神經型或內臟型)：最常見。病情較A型輕，在兒童早期有肝脾大，腹部膨隆，不伴神經系統體征和智能障礙。重癥患者肝受累可導致肝硬化，門脈高壓及腹水。脾大可發展為脾功能亢進，全血細胞減少，應做部分或全脾切除術。輕癥患者的脾大可到成人才被發現。在患者的X光胸片可見到彌漫性網狀后結節狀浸潤，重癥患者可導致慢性肺疾病，肺心病。多數患者無神經系受累，智力正常，也有個別報道有智力低下，壽命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性為正常值的5%～10%。
3.C型（幼年型或慢性神經型）：臨床表現多樣化。多見兒童，少數幼兒或少年發病。生后發育多正常，少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。典型的表現為在兒童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹及緩慢進展的中樞神經系退化(進行性共濟失調，張力障礙及癡呆)。垂直性核上性眼肌麻痹為神經系腦干受累的標志，是有特征的體征。患兒常于1～6歲出現癥狀步態不穩和共濟失調為常見的首發癥狀，在上幼兒園及小學時表現行為異常，常被認為笨，逐漸癡呆。構音障礙，語言困難，流口水。張力障礙首先表現在走路或跑步時手足的姿勢異常，易摔跤，逐漸變為全身性，常伴有驚厥。青春期可發生精神障礙。眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
4.D型（Nova-scotia型）：發病緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀，多于學齡期死亡，酶活性減低。兒童后期出現神經系統表現行為異常智力減退、癲癇發作和共濟失調等最終常因繼發感染于兒童后期死亡。
5.其他變異型：包括成人型（成人發病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常）；致死性新生兒肝病（肝功能衰竭。嬰兒早期進行性神經系統損害，伴有或無肝受累。成人伴有精神病或進行性癡呆）
- 別名：
- 小兒類脂組織細胞增多癥,小兒尼曼-皮克二氏病,小兒尼-皮二氏病,小兒鞘磷脂沉積病,小兒神經鞘磷脂沉積病
- 傳染性：
- 無傳染性
- 治愈率：
- 65%-75%
- 多發人群：
- 嬰幼兒
- 發病部位：
- 肝 脾 全身
- 是否醫保：
- 是
- 掛號科室：
- 血液科 內科 神經內科
- 治療方法：
- 藥物治療、手術治療
