一、鑒別
小兒Alstrom綜合征患兒在出生或出生后不久會出現進行性減退伴有眼球震顫等表現，借此可以區別于早發性視網膜色素變性。
臨床上須與Laurence-Moon-Biedl綜合征、Walfran綜合征、Refsum綜合征及家族性腎炎等疾病相鑒別。
Laurence-Moon-Biedl綜合征：又稱色素性視網膜炎-多指(趾)畸形-性發育不全綜合征。本病為常染色體隱性遺傳性疾病，約50%左右有家族史，病因不明，可能為下丘腦先天性功能缺陷所致。主要臨床表現為肥胖、智能低下、性器官發育不全、視網膜色素變性、多指(趾)或并指(趾)畸形。
Refsum綜合征：嬰兒型Refsum綜合征臨床主要表現發病年齡早，精神運動發育遲滯，視網膜色素變性，神經性耳聾，肝腫大，高膽固醇血癥，骨質疏松，發育不全，面部畸形等。
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