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小兒Alstrom綜合征(小兒Alstrom綜合征 )

別名:
小兒家族性黑矇性癡呆,小兒神經(jīng)節(jié)苷脂累積病,小兒先天性黑矇,小兒遺傳性先天性視網(wǎng)膜病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
65%
多發(fā)人群:
新生兒與幼兒
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
視力障礙 多飲 輸尿管擴張 尿崩
并發(fā)癥:
糖尿病 尿崩癥 高尿酸血癥
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 眼科
治療方法:
藥物治療 支持性治療

小兒Alstrom綜合征鑒別?

  一、鑒別

  小兒Alstrom綜合征患兒在出生或出生后不久會出現(xiàn)進行性減退伴有眼球震顫等表現(xiàn),借此可以區(qū)別于早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性。

  臨床上須與Laurence-Moon-Biedl綜合征、Walfran綜合征、Refsum綜合征及家族性腎炎等疾病相鑒別。

  Laurence-Moon-Biedl綜合征:又稱色素性視網(wǎng)膜炎-多指(趾)畸形-性發(fā)育不全綜合征。本病為常染色體隱性遺傳性疾病,約50%左右有家族史,病因不明,可能為下丘腦先天性功能缺陷所致。主要臨床表現(xiàn)為肥胖、智能低下、性器官發(fā)育不全、視網(wǎng)膜色素變性、多指(趾)或并指(趾)畸形。

  Refsum綜合征:嬰兒型Refsum綜合征臨床主要表現(xiàn)發(fā)病年齡早,精神運動發(fā)育遲滯,視網(wǎng)膜色素變性,神經(jīng)性耳聾,肝腫大,高膽固醇血癥,骨質疏松,發(fā)育不全,面部畸形等。

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