一、實驗室檢查
尿糖檢查：正常孩子尿糖定性檢查應為陰性反應。當尿中糖量出現“+”～“++++”時，稱為尿糖陽性。
尿酮體檢查：正常孩子尿中酮體含量非常少，尿酮體檢查應為陰性。當患病時尿酮體檢查為陽性。
血糖檢查：正常人在空腹血糖濃度為4.1～6.0mmol/L。空腹血糖濃度超過6.0mmol/L稱為高血糖。
尿酸檢查：成人正常值為90～420umo1/L。
血三酰甘油檢查：正常的甘油三酯水平：兒童<L00MG p dl)。< L(170mg dl，膽固醇4.4mmol L)。β-脂蛋白365mg dL(5.65mmol L)，明確的高甘油三酯血癥：大于500mg dL(2.83-5.65mmol L)，臨界性高甘油三酯血癥：250～500mg dL(1.13mmol>
檢查血液中氨基己糖苷酶A活性，可檢查出患者和攜帶者。
對培養的羊水細胞生化分析、可做出產前診斷。
二、輔助檢查
眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。
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