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小兒Alstrom綜合征(小兒Alstrom綜合征 )

別名:
小兒家族性黑矇性癡呆,小兒神經節苷脂累積病,小兒先天性黑矇,小兒遺傳性先天性視網膜病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
65%
多發人群:
新生兒與幼兒
發病部位:
全身
典型癥狀:
視力障礙 多飲 輸尿管擴張 尿崩
并發癥:
糖尿病 尿崩癥 高尿酸血癥
是否醫保:
掛號科室:
兒科 眼科
治療方法:
藥物治療 支持性治療

小兒Alstrom綜合征有哪些癥狀?

  一、癥狀

  小兒Alstrom綜合征臨川癥狀主要為視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。本病征無多指畸形,或精神發育遲緩、智力低下等改變,是與其他病征不同之處。

  1、視力呈進行性減退是本病征恒定癥狀,常常在2歲的時候就會開始視力減退,且兩眼輕度內斜。眼底檢查可見雙側原發性視神經萎縮。

  2、聽力輕度減退也是本病征恒定表現,聽力測定可見為中度神經性耳聾。

  3、肥胖一般始于嬰幼兒期,軀干型,2~10歲最顯著。自幼煩渴、多飲、多尿、食欲亢進。

  4、靜脈腎盂造影可見雙側腎盂輸尿管擴張。

  5、性腺功能異常降低的病癥,表現性器官及第二性征不發育,生長發育遲緩。

  6、糖尿病也為常見的內分泌代謝紊亂。常有高尿酸血癥及高三酰甘油血癥。

  (1)高尿酸血癥又稱痛風(gout),是一組嘌呤代謝紊亂所致的疾病,其臨床特點為高尿酸血癥(hyperuricemia)及由此而引起的痛風性急性關節炎反復發作、痛風石沉積、痛風石性慢性關節炎和關節畸形,常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸腎結石形成。本病可分原發性和繼發性兩大類,原發性者病因除少數由于酶缺陷引起外,大多未闡明,常伴高脂血癥、肥胖、糖尿病、高血壓病、動脈硬化和冠心病等,屬遺傳性疾病。繼發性者可由腎臟病、血液病及藥物等多種原因引起。

  (2)高三酰甘油血癥:Ⅰ型常出現在兒童期。臨床常伴發由胰腺炎、肝脾腫大、發疹性黃瘤和視網膜脂血癥引起的腹痛。

  有上述癥狀及實驗室檢查應考慮本征。

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病: 小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病: 對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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