一、實驗室檢查
1.血紅蛋白
嬰幼兒食管裂孔疝合并發育不良，或發生食管裂孔疝囊內胃潰瘍病慢性出血等，血紅蛋白會出現降低。
2.大便潛血試驗
彌漫性食管炎和疝囊內胃潰瘍伴有慢性失血時，大便潛血試驗陽性。
二、影像學檢查
1.心電圖
食管裂孔疝患者心前區可出現疼痛，且因疼痛發作時刺激迷走神經并反射性引起冠狀動脈供血不足，心電圖可出現心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，稱之為食管-冠狀動脈綜合征。
2.X線檢查
早在20世紀20、40及50年代Akerlund、Kirklin及Wolf就分別對食管裂孔疝的X線檢查進行了詳細研究。大量臨床資料顯示，X線檢查是診斷食管裂孔疝的主要方法，可以全面了解胃的形狀、位置、食管裂孔大小及胃蠕動改變等。
(1)透視或胸片：
食管旁疝的X線平片有以下特點：
①后縱隔下部有胃泡陰影，正位片上胃泡氣液平面在心膈角處，側位在心臟陰影的后方，其大小隨胃內潴留氣液的多少而變化;
②由于胃的一部分或大部分疝入胸腔，左上腹胃泡影縮小，甚至看不見胃泡;
③插入的胃管在胸腔內。
(2)食管和胃造影：
新生兒、嬰幼兒采用空氣或水溶性造影劑(如12.5%的碘化鈉)造影，防止鋇劑誤吸入呼吸道。年齡較大的病兒、成人患者可選用較稀的鋇劑造影。
①滑動疝的影像特點：
典型表現為：
A.食管末段、胃食管結合部、部分胃經食管裂孔疝至膈上，而其他部位位于左膈下;
B.疝入膈上的胃 及賁門呈傘狀，或上方膨大明顯，黏膜皺襞增粗;
C.胃底和賁門在膈肌中央隨體位改變而上下移動;
D.食管腹腔段縮短、變直，His角變鈍;
E.有食管痙攣、賁門松弛增寬等食管炎X線征象，或胃食管反流;
F.晚期患者可顯示食管狹窄;
G.食管擴張、食管裂孔張大。
一般情況下，最大呼氣時食管裂孔張開，直徑1.5～2cm;最大深吸氣裂孔閉合。本病患者可見食管擴張，鋇柱超過2cm，裂孔開口明顯增大。據中國醫科大學資料顯示，一些小兒巨大食管裂孔疝病人的食管裂孔開口可達2.5～4cm，而且最大深吸氣裂孔不閉合;H.一般臥位出現而立位消失，尤其是一些小的食管滑動疝，病人的體位常常是顯示疝的決定因素。因小的食管滑動疝在立位時多能還納，而且吞咽的鋇劑在立位時很快通過食管、賁門進入胃內，比較難以顯示疝。可采用頭高腳低位并在上腹部稍微加壓力，多能使食管下段、胃滑入胸腔;一時難以確診者可反復X線檢查，多能確診。還有一些滑動疝造影檢查時，疝至膈上的部分不呈囊狀擴張而呈柱形表現，診斷也比較困難，如仔細檢查，發現胃食管交界部經食管裂孔確實移至膈上則可確診。
②食管旁疝的影像特點：
A.食管末段位于膈肌下、腹腔內，賁門固定位于膈下正常位置;
B.胃底多在食管左側經擴大的裂孔疝入膈肌上方、后縱隔下部，呈現膈上疝囊征(胸內胃)。鋇餐檢查時左側膈上可見疝囊影，呈圓形或橢圓形，一般直徑大于5cm，疝囊的出現與食管蠕動無關。膈上出現粗大的胃黏膜影，并經增寬的食管裂孔延續至膈下胃底部，而且膈上疝囊與食管影不在一條延長線上;
C.較少有無胃食管反流征象;D.因疝入的胃壓迫，食管內鋇劑通過障礙;
E.可顯示疝內胃潰瘍龕影;
F.巨大的食管旁疝可見大部分胃或全胃經食管裂孔突入膈上，胃扭轉后可見胃大彎在上、小彎在下，呈倒轉狀。
③混合型疝：
除上述有關征象外，可顯示食管旁疝伴賁門口上移，或食管滑動疝的胃底在賁門口之上 ，鋇劑反流入膈上疝囊內。
(3)CT掃描：
與胸片相比，CT掃描能準確判斷疝的內容物，特別是常規胸片不易發現的網膜、系膜及實質性臟器;能發現食管裂孔的大小及形態，可為制定治療方案提供依據;能清楚區別充氣腸曲與含氣囊腫，口服造影劑后可更清晰的顯示造影劑充盈的胃腸道。因此，當胸部平片檢查發現胸腔內異常陰影并懷疑食管裂孔疝時，除常規X線胃腸造影檢查外，應行CT檢查。CT平掃不但能明確診斷，而且可明確疝入器官，如懷疑疝內容物為大網膜、肝、脾、腎等臟器時，可作增強掃描;如考慮疝內容物為胃腸等器官時，可在增強掃描前口服造影劑。
3.B超檢查
B超檢查食管裂孔疝為非創傷性檢查手段，具有圖像清晰、方便床邊檢查、可短期內重復實施、不受射線危害等優點。聲像特點為：
①食管裂孔滑動疝(Ⅰ型)：飲水后檢測可見賁門、胃底位于膈肌之上，胃內容物在膈肌上下往返;
②食管旁疝(Ⅱ型)：飲水后胃腔迅速充盈，賁門位于膈下，可見胃底或連同胃大部分經食管旁裂孔突入胸腔，呈“B”字形或啞鈴形改變，邊界清楚，胃內容往返于膈肌上下之胃腔內;
③混合型：具備以上二者特點。
自1984年Naik首先應用B超診斷胃食管反流以來，臨床上主要通過掃描食管壁肌層厚度、食管直徑和其長度的改變，來診斷食管裂孔疝及其并發的胃食管反流。食管裂孔疝的患者具有食管腹腔段比正常值短、直徑增大、管壁增厚等特點;如食管腹腔段過寬和胃黏膜突入食管，則提示食管裂孔疝長期反復發作;若食管腹腔段黏膜紋理紊亂，提示并發嚴重食管炎。
4.內窺鏡檢查
內窺鏡檢查可直接了解食管裂孔疝病理改變、胃食管反流的情況和食管炎的程度。不僅對本病的診斷、確定治療方案提供重要依據，而且為療效的判斷提供客觀指標。
(1)鏡下征象：
①胃食管結合部上移至食管裂孔環之上，門齒至食管胃接合部的距離變小;
②食管腔內潴留較多的分泌物;
③賁門口松弛、移動度增加、增寬可達鏡身直徑2倍以上;
④胃食管反流，食管內有液體潴留;
⑤膈上見到胃黏膜的疝囊腔;
⑥食管炎 ：由于病程和胃食管反流程度不同，其食管黏膜可有水腫、充血、糜爛、潰瘍、出血、狹窄等病理改變。
(2)鏡下食管炎分級：
1級，黏膜潮紅無潰瘍;2級，伴有增生組織的環形潰瘍，觸之易出血;3級，潰瘍形成遺留的黏膜島;4級，食管狹窄。此外，尚可直接測定食管黏膜與胃黏膜的交界線上移至食管裂孔的距離、黏膜受損的范圍等。
(3)鏡下食管裂孔滑動疝形成過程：
另據孫亦芳(2000)報道，當發現賁門管增寬、賁門移動度增加、His角形態表現鈍角或松弛、胃底腔大小有動態變化時，應加做快速提插鏡桿方法的誘發惡心嘔吐，患者嘔吐時可在鏡下顯現食管裂孔滑動疝形成的整個過程。據認為，通過該方法能提高滑動性食管裂孔疝的檢出率。鏡下食管裂孔滑動疝形成的整個過程大致為：
①在病人嘔吐動作起初，由于屏氣胸壓升高，齒狀線先下移1～1.5cm;
②位于齒狀線近側3cm以內食管有不同程度的擴張呈葫蘆狀，隨之賁門環被拉開呈環狀;
③His角貼著小彎側向上滑動直至兩側壁完全打開，接著向食管內突入;
④隨之出現賁門管和齒狀線上移，由于齒狀線隨著疝的增大而被埋在疝下面，故不能看到其移動;
⑤最后隨著以大彎側為主的翻入，帶動了四壁，疝再繼續增大上移，即可拍在鏡面上，形成疝入過程;
⑥隨嘔吐動作停止，吸氣動作的出現，疝又沿食管滑下回到胃腔中。
5.核素99mTc掃描
核素99mTc掃描能清晰的顯示胃的影像，依據胃的影像形狀改變特點可明確食管裂孔疝的類型：
①食管旁疝：胃的形狀呈啞鈴形改變;
②食管裂孔滑動疝：胃角消失呈圓錐形，可清晰的顯示反流情況。
另據李心元等報道，食管裂孔滑動疝胃形狀改變不明顯，但對其胃食管反流的診斷率達100%，食管旁疝胃的形狀則呈啞鈴形改變。核素99mTc掃描不僅對診斷食管裂孔疝及胃食管反流具有重要意義 ，而且還能通過連續動態觀察反流程度，為食管裂孔疝手術療效的評價提供依據。
6.食管壓力測定
應用生理測壓儀對測定食管下端高壓區長度和壓力、胃內壓力、以及二者壓力差的變化。本病胃內壓高于食管下端壓，食管下端高壓區變短或消失，其壓力及食管與胃的壓力差都低于正常對照者。
7.食管pH值測定
(1)標準酸反流試驗：
病人取平臥位，pH電極置于食管下高壓區上界上方5cm處，把測壓導管的一個側孔置于胃內后通過該側孔注入0.1 mol/L濃度稀鹽酸300ml后拔出導管。通過pH電極測出食管腔內pH值大于5后，使病人處于平臥位、左側臥位、右側臥位和頭低腳高15 度位，在每個不同體位作深吸氣、咳嗽、捏住鼻子后吸氣和摒氣增癰鼓諮茍韉？個易引致食管胃反流的動作(增加腹內壓，降低胸內負壓)，使食管腔內pH值降至4.0以下，以誘發出食管胃反流。根據反流的次數判斷反流的程度。在16次易引發反流的機會中正常人不大于4次。該試驗屬半定量試驗，可協助診斷。
(2)食管pH值24h動態監測：
是Johnson與DeMeester(1974)設計并應用于臨床，被喻為診斷胃食管反流的“金標準”，是最好的定量檢查方法。監測應用pH微電極便攜記錄儀。檢查前3～5天停用改變食管壓力的藥物(肌肉松弛劑、抗膽堿能藥物、硝酸鹽類藥物、鈣通道阻斷劑)，減少胃酸分泌的藥物(制酸劑、H2受體阻斷劑)等。方法是根據食管動力學測定的下食管高壓區的位置，把pH電極定位于其上界上方5 cm食管腔內，連續監測該處pH值的變化情況。在監測過程中，受檢者生活活動力求接近平時生活狀態，可站立，行走或臥倒，按日常習慣進餐，但不得進pH小于5的飲食。監測中對進食、睡眠、體位、嘔吐、胸痛的起止時間，均按記錄儀上的記事鍵，做出標記，然后應用計算機及軟件對監測結果進行分析，以了解癥狀和酸反流的關系。監測結束后把pH監測儀與計算機相連，同時把記錄的各種情況正確的開始和結束時間輸入電 腦，通過軟件進行分析和數據處理，最后打印出pH的監測圖形和分析報告，從中可以知道反流的次數，每次反流大于5min的次數，最長反流的時間，食管腔內pH小于4的總時間，pH值小于4的總的時間占整個監測時間的百分比，體位與反流間的關系，癥狀與反流間的關系，進食與反流間的關系等，并根據DeMeester評分法給監測結果打分，正常值為<14.72。
