一、癥狀
不同發病年齡、不同病理類型的食管裂孔疝臨床表現各有其特點。
1.食管裂孔滑動疝的臨床特點
食管裂孔滑動疝最常見，占75%～90%。食管、胃食管接合部經食管裂孔突至膈上的不同位置，一些病人胃的上部也可同時疝入。常在臥位時出現，站立位時消失。正常情況下，食管、下食管括約肌和胃共同構成抗反流機制。當食管胃連接部上升至膈上后，這種機制受到一定程度的破壞，因此常伴有不同程度的胃食管反流，但只有合并病理性胃食管反流時才有臨床意義。患者常常無癥狀或癥狀輕微，尤其在體力活動受限制的老年人。若發生癥狀，往往是由于胃食管反流引起反流性食管炎所致，小部分是由于疝的機械性影響。
(1)疼痛：
疼痛是最常見的癥狀。多于進食后0.5～1h或就寢時發生，可呈輕微的燒灼樣痛或強烈的灼痛，部位多位于胸骨后(中或下l/3)、劍突下或雙季肋區，可向上放射到背部兩肩胛間。伴有噯氣或呃逆。常因體位而異，平臥位、彎腰、蹲下、咳嗽、右側臥位或飽食后用力吸氣可以誘發或加重，而站立、半臥位、散步、嘔吐食物或噯氣后可減輕，多能在1h內自行緩解。病程長的病人逐漸掌握了疼痛規律，已知道如何減輕他們自己的癥狀，但不能完全消除不適感。一些食物如辣椒、洋蔥、酸性或堿性食物、粗硬食物等易誘發或促使疼痛加重。
引起疼痛的原因多與反流的胃酸刺激食管黏膜引起食管炎、食管痙攣及疝入的胃牽拉膈腳肌纖維有關。研究發現，正常食管用氣囊擴張至直徑3～4cm才出現疼痛，而存在炎癥和過敏的食管只要稍許擴張就能夠誘發疼痛。由于本病多伴有食管炎、食管狹窄和食管周圍炎等，進食時可導致食團停頓上方的食管擴張并產生十分嚴重的疼痛，最嚴重的疼痛是由第三收縮或痙攣造成，患者常常述說有如握緊的拳頭壓進胸膛似的感覺。除進食時下咽動作引起痙攣性疼痛外，反流同樣可以產生。食管肌性疼痛是呈痙攣樣或刀割樣痛，與胸骨后燒灼樣痛的分布部位相同，極少數病例可向雙上肢放射。
此外，約有1/3的食管裂孔疝患者心前區可出現疼痛，且因疼痛發作時刺激迷走神經并反射性引起冠狀動脈供血不足，心電圖可出現心肌缺血性改變，臨床上酷似冠心病，稱之為食管-冠狀動脈綜合征。如果沒有特殊檢查方法，食管的肌性疼痛與心絞痛很難區別。況且，食管裂孔疝能誘發或加重心絞痛，應用硝酸甘油和有關藥物二者都可以緩解。因此應警惕二者同時并存或相互誤診的可能。
(2)胸骨后燒灼樣痛、反流返酸、打嗝和反胃：
主要由胃食管反流引起，多發生于平臥位，其典型癥狀是胸骨后燒灼樣痛、反流返酸和反胃。有人報道了2 178例胃食管反流和裂孔疝病人的癥狀、并發癥發生率，其中：胸骨后燒灼樣痛85%，體位性加重81%，下咽困難37%，反胃23%，惡心嘔吐21%，聲嘶12%，咽痛3%;心絞痛樣疼痛3%，臂-肩疼痛8%，頸耳痛3%;咳嗽47%，咯血13%，上消化道出血12%。支氣管炎35%，肺炎16%，氣喘及喘鳴16%，誤吸8%，氣短13%。
①胸骨后燒灼樣痛：
由于酸性反流物刺激食管黏膜所致，多位于上腹部或胸骨后，可同時伴有灼熱感，與反流物的酸度和食管黏膜的敏感程度有關。胸骨后燒灼樣痛不僅與胃食管反流有關，而且與飲食的酸度有關，pH低于4.O的飲料(如檸檬汁、橘子汁、葡萄汁、菠蘿汁等)均可引起胸骨后燒灼樣痛。飲白酒、濃咖啡或熱水以及食用蔥、蒜或辣椒后亦可引起胸骨后燒灼樣痛。若同時有鈍痛、刺痛或絞痛，應考慮食管炎的可能。
不同個體的耐受性有很大的差異，且強度并非總與器質性病變的范圍相關，有些病人主訴胸骨后燒灼樣痛很痛苦，但僅有輕度或無食管炎癥。
②反流、返酸：
反流多在胸骨后燒灼痛或者灼熱感發生之前出現，反流物一般不含食物，多以胃酸性分泌物為主。通常反流至食管下段，少數可反流到咽部或涌入口腔。
③反胃：
是指胃內食物在一系列復雜的非隨意和隨意肌反射作用下逆流入口腔，引起吞咽動作再咽下或吐出，在咽部和口腔內留有一種酸味或苦味，造成口臭和味覺的損害。反胃的發生是突然的及相對被動的。飽餐、用力或體位改變均可引起反胃，患者往往不能勝任有彎腰、抬舉等動作的工作。反胃多在夜間睡眠中不知不覺發生，液體進入喉部可發生咳嗽，甚至窒息。患者醒來后可見到枕頭上有胃液或膽汁，并有咽喉痛、聲嘶、咳嗽或者口腔內有嘔吐物的氣味。
④打嗝：
據研究，胃內氣體主要來自于外界空氣，每吞咽1次平均咽下空氣2ml，吸煙時每深吸1口約有1ml空氣進入胃內。如在進食、嚼口香糖、嗑瓜子、吸煙時，伴隨著吞咽、深吸氣可有空氣不斷進入胃內。此外，食用含氣體較多食物，如饅頭、面包、啤酒、汽水等，以及一些堿性食物進入胃內與胃酸反應可產生較多的二氧化碳氣體等原因，均可使胃內有較多氣體存在。正常情況下，進入胃內的氧氣、二氧化碳氣體被吸收，其余進入腸道或少部分通過打嗝排出。食管裂孔疝患者下食管括約肌功能不全，進入胃內氣體來不及吸收或排下，而以打嗝的方式排出。
打嗝是一非特異性癥狀，多種疾病均可發生，但多數食管裂孔疝有頻繁性打嗝。
2.食管旁疝的臨床特點
食管旁疝的臨床表現主要是由于機械性影響，患者可以耐受多年，但疝入的胃可壓迫后縱隔、食管、肺而出現癥狀，全胃也可翻轉疝入胸腔導致胃扭轉、梗阻，而且容易發生胃嵌頓、血運障礙，甚至絞窄壞死、穿孔。與食管裂孔滑動疝不同的是，本病較少發生胃食管反流。
(1)疼痛：
可能由胃通過裂孔牽拉膈肌腳的肌纖維，或巨大食管旁疝胃大部或全胃疝入發生胃扭轉、絞窄所致。疝入胃牽伸膈腳肌纖維產生的疼痛，多位于劍突部，并在同一平面向背部或肋緣放射，有時可擴散到頸部、頜部、上胸部、左肩部和左手臂，且多在飽餐后發生。疝囊小者往往疼痛較重，而疝囊大者則很少出現劇痛。全胃疝入發生胃扭轉、絞窄可致劇烈絞痛。
(2)咽下困難、吞咽障礙：
多因大的食管旁疝壓迫食管、疝入膈上的胃排空延緩或食管末端扭結所致。食管旁疝發生咽下困難時，食物通過食管裂孔的機械梗阻部位是很緩慢的，病人常有胸骨后下部的不適和反胃，但并發食管炎者極少。
(3)上消化道出血：
疝入胸腔的胃因排空不良并發胃炎、潰瘍時可發生上消化道出血，可嘔吐咖啡色血性物，有20%～30%食管旁疝的病例可發生嚴重嘔血。全胃疝入發生疝嵌頓、扭轉時亦可發生上消化道出血。
(4)巨大食管旁疝
①反流癥狀：
巨大裂孔疝患者可有胸骨后燒灼樣痛和反流癥狀，少數可并發食管炎。有學者報道一組巨大裂孔疝病人中，既往有反胃及夜間誤吸癥狀者占40%，胸骨后燒灼樣痛和反流占86%，內鏡檢查20%的病人有食管炎。
②心臟、肺和縱隔壓迫癥狀：
巨大食管旁疝壓迫心臟、肺和縱隔時可以產生心悸、胸悶、陣發性心律失常、心前區緊束感、氣急、咳嗽、發紺、呼吸困難、肩頸痛等諸多癥狀。
③體征：
巨大食管裂孔疝者在胸部可以叩診出不規則的鼓音區與濁音區。飲水后或被振動時，胸部可聽到腸鳴音和濺水聲。
3.混合型疝的臨床特點
往往兼有以上2型的特點。
4.幾種特殊裂孔疝的臨床特點
(1)先天性食管裂孔疝的臨床特點：
①先天性食管裂孔滑動疝的臨床特點：
先天性食管裂孔疝以嬰幼兒多見。因其年幼，一些癥狀不能自述，其臨床特點與成人有所不同。小型滑動疝可無明顯臨床癥狀，或僅有較輕的胃腸道癥狀;而一些較大滑動疝，雖有明顯臨床癥狀，但多不典型、不恒定，往往延誤診斷與治療。其常見癥狀有嘔吐、消化道出血、反復呼吸道感染、生長發育遲緩等。
A.嘔吐：是先天性食管裂孔疝最常見的癥狀。據報道80%～95%的患兒有此癥狀。可在出生后第1周內發生，常與體位有明顯關系，平臥位易吐，坐或立位好轉。嘔吐的程度和形式不同，有時僅表現為輕微的溢奶，有時可呈嚴重的噴射性嘔吐。嘔吐物開始為胃內容物，嚴重時可含膽汁或咖啡色血性液體。隨著年齡增長、病兒坐位或給予稠厚飲食喂養后，病情好轉、嘔吐減輕;當病兒站立和行走后，嘔吐次數可明顯減少或基本停止。
此外，因胃食管反流明顯伴發嚴重食管炎，食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄者，嘔吐次數亦可逐漸減少。臨床醫師應對此有所了解，不要誤認為病情好轉而延誤治療。
B.反流性食管炎癥狀：a.消化道出血：少數嘔吐嚴重的病兒，可有消化道出血表現。反流性食管炎早期，其食管下段黏膜因受胃酸刺激，呈炎性充血、糜爛性改變，嘔吐物可有咖啡色血性物，大便潛血陽性;隨著病情的進展，可發展成潰瘍性出血，除嘔吐咖啡色血性物外還可出現嘔血、柏油樣便和黑便，但量不多。b.吞咽困難：隨著反流性食管炎病理進程的進展，當炎癥侵及食管肌層并造成食管下端纖維化時，病兒逐漸出現吞咽困難，如經及時禁食、抗炎等治療可慢慢好轉;晚期形成瘢痕性狹窄后，則出現食管梗阻表現，如不能進固體食物而僅能進流質食物、吐白色唾液或黏液。
此外，一些幼嬰常常哭吵不安、睡眠不寧，年長病兒則出現與成人相同的胸骨后疼痛、噯氣和上腹部不適等食管炎癥狀。
C.吸入綜合征：由于胃食管反流多在病兒平臥位出現，尤其睡眠中常常誤吸而導致反復上呼吸道感染。表現為平臥位睡眠時發生嗆咳，反復出現上呼吸道感染、吸入性肺炎等呼吸道感染等癥狀，亦有突然窒息死亡的報道。據統計，有30%～75%的新生兒或嬰幼兒期食管裂孔疝者是以反復呼吸道感染就診于小兒內科，經治療后呼吸道感染癥狀雖有所好轉但卻不能治愈。少數過敏性體質患兒，可因少量胃內容物被誤吸，而誘發與過敏性哮喘類似的哮喘發作。
D.生長發育遲緩：長期頻繁的嘔吐、營養攝入不足，反流性食管炎所引起的長時間嘔血和便血，以及晚期食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄影響進食等因素，可有營養不良、貧血、低蛋白血癥，并導致體重增長和生長發育遲緩。
本病一般無特異性陽性體征。體檢可見病兒發育及營養狀況不佳，貧血貌，發育遲緩，身體瘦小，身高、體重明顯低于同齡兒，血紅蛋白常低于80g/L。發生誤吸后可有支氣管炎或肺炎的癥狀與體征。
②先天性食管旁疝的臨床特點：
病兒膈食管韌帶發育良好，食管末段不能滑入后縱隔而是處于正常位置，膈肌的缺損部位在食管裂孔旁，疝入后縱隔的胃底緊靠食管。本病較少發生胃食管反流，但是疝入的胃底可壓迫后縱隔、食管、肺而出現癥狀，全胃也可翻轉疝入胸腔導致胃扭轉、梗阻，而且容易發生胃嵌頓、血運障礙，甚至絞窄壞死、穿孔發生嚴重感染和中毒性休克。
A.壓迫癥狀：多發生于進食后，由于疝入胸內的胃膨脹、擴大壓迫后縱隔及周圍組織器官，病兒可有胸骨后受壓不適;食管下段受擠壓可造成梗阻，出現吞咽困難;全胃翻轉疝入胸腔發生胃扭轉梗阻后，膨脹加重，壓迫肺臟出現氣急、胸悶、呼吸困難或發紺。
B.嘔吐：由于胃的位置異常，易發生反胃，而出現嘔吐。嘔吐物為胃內容物，并發胃炎、潰瘍時可嘔吐咖啡色血性物。
C.胃扭轉梗阻癥狀：隨著全胃進入縱隔后，吞咽空氣不能排出、胃膨脹加重，患兒除胸悶、呼吸障礙外，并有腹痛、嘔吐加重。由于胃膨脹壓力增高，胃底可退回腹腔，而幽門部被嵌頓在縱隔，如不急癥手術解除，可發生胃絞窄、壞死，其病情急劇惡化。表現為胸骨后或上腹部劇烈疼痛、頻繁而嚴重的嘔吐或吐血、呼吸困難、休克甚至死亡。
(2)孕婦食管裂孔疝：
孕婦食管裂孔疝的病理類型主要為滑動型，發病原因與妊娠期腹內壓增大和組織松弛有關。無確切的發病率，根據文獻報道， Monge(1956)等行上消化道X線檢查發現約28.7%的妊娠婦女患有食管裂孔疝。Mixson和Sutherland等(1956)報道初產婦的發病率為5%，多產婦的發病率則為20%。由于產科醫師對本病不熟悉、妊娠反應或與其他妊娠并發疾病的一些癥狀與之相似，加上絕大多數孕婦不愿做X線檢查等原因，很多妊娠期孕婦食管裂孔疝被忽視或被漏診，實際發病率可能高于文獻報道。
多發生在妊娠的第5個月以后。越鄰近妊娠晚期，癥狀越重。與普通食管裂孔滑動疝相仿，常見癥狀包括胸骨后不適或疼痛、燒灼樣痛、反胃、嘔吐等，亦有平臥位加重、站立位減輕的特點，分娩后上述癥狀絕大多數消失。孕婦食管裂孔疝多不需要治療，反胃、嘔吐嚴重者可適當處理。一般經驗認為，分娩后幾乎均恢復正常。
孕婦食管裂孔疝具有：
①癥狀不在妊娠早期出現，多在妊娠的第5個月以后出現;
②越鄰近妊娠晚期，癥狀越重，而且與體位有關等特點。可與妊娠反應相鑒別。
(3)手術后食管裂孔疝：
手術后食管裂孔疝多發生于迷走神經切斷、Heller手術和近端胃切除等手術后。還有一部分病例可能術前就有裂孔疝，而術后才明顯出現胸骨后不適或疼痛、胸骨后燒灼樣痛、反胃、嘔吐等癥狀。其發病原因可能與在賁門部位做手術破壞了食管裂孔和腹腔內的胃食管周圍的固定韌帶有關。
(4)創傷性食管裂孔疝：
由于胸部或腹部的暴力損傷破壞了食管裂孔部位的組織結構和正常解剖關系，創傷后可能發生食管裂孔疝。創傷性食管裂孔疝在受傷早期多被其他癥狀所掩蓋，易忽略。往住損傷愈合后，胸骨后不適或疼痛、胸骨后燒灼樣痛、反胃、嘔吐等癥狀存在很長時間經仔細檢查被發現。
結合以上臨床特點及以下幾項檢查應當考慮為食管裂孔滑動疝：
①X線食管、胃造影檢查：食管末段、胃食管交界部、部分胃經食管裂孔疝至膈上，且胃底和賁門隨體位改變而上下移動，His角變鈍，胃食管反流，食管擴張，其裂孔開大;
②內窺鏡檢查：食管黏膜有水腫、充血、糜爛、潰瘍、出血、狹窄等不同程度病理改變，賁門口松弛，胃黏膜疝入食管腔等;
③核素99mTc掃描顯示胃的影像形狀改變，如食管裂孔滑動疝胃角消失呈圓錐形，食管旁疝胃的形狀呈啞鈴形改變。
如病人進食后有胸骨后受壓不適或出現吞咽困難，全胃疝入胸腔發生胃扭轉梗阻，出現氣急、胸悶、呼吸困難;X線檢查如有：食管末段位于腹腔內、賁門固定、無胃食管反流、部分或大部分胃位于膈肌上方、后縱隔下部或全胃疝入并扭轉的征象時，應考慮為食管旁疝。
二、診斷
根據病史、臨床癥狀和實驗室檢查資料可以診斷。
