溶血尿毒癥綜合征癥狀診斷
一、癥狀
HUS在任何年齡均可罹病，但主要發(fā)生在幼兒及兒童。性別無明顯差異，但成人以女性為多。可能與妊娠易發(fā)生HUS有關(guān)。農(nóng)村較城市多見。通常呈散發(fā)性，一年四季均有發(fā)病，但以晚春及初夏為高峰。病情輕重不一，且有不同的變異性。
1.前驅(qū)癥狀
典型者有前驅(qū)癥狀。以胃腸癥狀為主要表現(xiàn)，如食欲不振、嘔吐、腹瀉、腹痛，伴中等度發(fā)熱。少數(shù)有嚴(yán)重血便。1/3小兒有上呼吸道感染癥狀。此期一般1～7天，然后經(jīng)過1～5天無癥狀期進(jìn)入急性期。
2.急性期表現(xiàn)
(1)溶血性貧血：
溶血性貧血表現(xiàn)為短期內(nèi)血色素明顯減少，貧血的程度與急性腎衰的嚴(yán)重程度不一致。小兒表現(xiàn)為面色蒼白，黃疸一般不明顯，或僅面部呈檸檬黃色。病初2周內(nèi)可屢有溶血危象發(fā)作，于數(shù)小時內(nèi)血紅蛋白即可下降30～50g/L。檢查末梢血象白細(xì)胞及網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，血涂片可見異形紅細(xì)胞及紅細(xì)胞碎片，紅細(xì)胞可呈三角形、盔甲型、芒刺型。血非結(jié)合膽紅素升高。紅細(xì)胞壽命縮短，平均為3天。貧血持續(xù)1～3周后逐漸恢復(fù)。
(2)血小板減少：
90%患者有血小板減少，主要由于外周破壞增加所致，血小板存活時間由正常的7～10天縮短為1.5～5天。血小板減少一般持續(xù)7～14天，少數(shù)恢復(fù)較慢。由于血小板減少而有出血傾向，表現(xiàn)為鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀點或小血腫、嘔血、便血、咯血、眼底出血、甚至腦出血。
(3)急性腎功能衰竭：
腎損害導(dǎo)致輕重不一的急性腎功能衰竭，輕者僅暫時性尿量減少、輕度腎功能減退，有時稱為實驗室性溶血尿毒綜合征。重者呈少尿型，少尿可持續(xù)2天～8周，尿檢查有蛋白、紅、白細(xì)胞及管型。與此同時出現(xiàn)其他急性腎衰的癥狀，如氮質(zhì)血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒、高血容量、高血壓等。由于溶血大量紅細(xì)胞破壞釋出尿酸，故易出現(xiàn)高尿酸血癥。一部分病例由于嚴(yán)重貧血、少尿、高血壓、電解質(zhì)紊亂等而誘發(fā)充血性心力衰竭、心律失常、心跳驟停而致死。HUS慢性腎功能衰竭的發(fā)生率為10%～40%，需長期透析治療以維持生命。
(4)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：
HUS可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，部分患者有程度不一的神經(jīng)精神癥狀，如頭痛、嗜睡、易激惹、肌震顫、驚厥、甚至昏迷。部分病例遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥，如行為異常、學(xué)習(xí)困難，嚴(yán)重智力減退，甚至癲癇發(fā)作。
(5)其他表現(xiàn)：
侵犯心臟者由于心肌內(nèi)微血管血栓導(dǎo)致心肌壞死，引起心力衰竭、心律失常，重者發(fā)生猝死。肺內(nèi)微血管血栓可導(dǎo)致胸悶、咯血、肺功能不全等表現(xiàn)。
3.變異型HUS
(1)家族性HUS：家族性病例發(fā)病除遺傳因素外，可能共同遭受環(huán)境中致病因子而發(fā)病。
(2)復(fù)發(fā)或反復(fù)性HUS：復(fù)發(fā)時很少有典型的前驅(qū)癥狀。成年婦女的復(fù)發(fā)常發(fā)生在孕期，病死率高達(dá)30%。
(3)產(chǎn)后型HUS：多有流感樣征群、吐瀉、或尿路感染等癥狀，病情重者預(yù)后差。
二、診斷
傳統(tǒng)的HUS診斷主要依據(jù)臨床，即存在微血管性溶血性貧血、血小板減少及腎臟損害(血尿、蛋白尿及腎功能不全)即可診斷為HUS。但事實上臨床所見HUS變化多、表現(xiàn)不一。文獻(xiàn)報道許多HUS的臨床表現(xiàn)不典型，如貧血及血小板減少可很輕微甚至不出現(xiàn)，也可無腎臟病變臨床表現(xiàn)。因此，對HUS的診斷應(yīng)從HUS的基本病理改變及病理生理角度去認(rèn)識，而出現(xiàn)腎臟病改變對HUS的診斷具有決定性的作用。HUS的主要診斷依據(jù)是：
1.嚴(yán)重溶血性貧血的依據(jù)。
2.血小板減少。
3.急性腎功能衰竭，有蛋白尿、紅、白細(xì)胞及管型尿等尿檢異常。
4.血涂片有異形紅細(xì)胞及紅細(xì)胞碎片，凝血異常，凝血酶時間延長，F(xiàn)DP增高。
5.腎活檢證實為腎臟微血管病、微血管栓塞。
以上各項均有助于HUS的診斷。
