一、癥狀
1.顱壓增高表現(xiàn) 多數(shù)患兒在2歲以前出現(xiàn)癥狀，如頭痛，嘔吐，煩躁等顱內(nèi)壓增高癥狀，頭顱前后徑增長(zhǎng)，枕部后突明顯，臨床表現(xiàn)主要為腦積水，顱壓增高癥狀。
2.神經(jīng)損害癥狀 顱壓增高致小腦及腦神經(jīng)損害癥狀，智力和運(yùn)動(dòng)功能的異常，運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等，腦神經(jīng)損害表現(xiàn)為展神經(jīng)麻痹，頭部控制能力差，小腦功能受損表現(xiàn)有步態(tài)不穩(wěn)，眼球震顫等，還可表現(xiàn)為痙攣性腦性癱瘓及智力低下等。
二、診斷
典型的臨床表現(xiàn)一般診斷不難，多次復(fù)查頭圍，如發(fā)現(xiàn)增長(zhǎng)過(guò)速，可協(xié)助診斷，在較大的兒童有顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)考慮腦積水的可能性，應(yīng)當(dāng)注意在顱縫已閉合的兒童，腦積水沒(méi)有頭顱增大的表現(xiàn)。
由于本病征缺乏特異癥狀體征，故診斷較困難，Maria報(bào)道的病例確診時(shí)間從生前到34歲，大部分病例年齡在小于6個(gè)月時(shí)確診。
