一、癥狀
病變在兒童時期開始，發(fā)現(xiàn)骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。
1.血管瘤 大多數(shù)病例于出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構(gòu)瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發(fā)的，可以單側(cè)或雙側(cè)。曾令濟報道的1例外表皮膚或皮下可見10多處血管瘤。大多數(shù)血管瘤呈海綿狀，少數(shù)為毛細血管型，并隨患兒生長而增大。一般局限于真皮中、下部和皮下組織，內(nèi)臟、眼瞼、視網(wǎng)膜也可發(fā)生血管瘤。
2.軟骨發(fā)育不良及內(nèi)生軟骨瘤 軟骨發(fā)育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現(xiàn)，四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發(fā)育異常的表現(xiàn)為指(趾)骨出現(xiàn)硬的結(jié)節(jié)，受累的骨骼變形縮短，骨質(zhì)松脆，發(fā)育停止時，畸形就不再發(fā)展。
3.直立性低血壓 當血管瘤較大或發(fā)生于低位時，就有發(fā)生直立性低血壓的可能。
4.惡性腫瘤傾向 本綜合征患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病變基礎上惡變或發(fā)生與本病征無關(guān)的惡性腫瘤。約20%發(fā)生軟骨肉瘤，系由于內(nèi)生軟骨瘤惡化轉(zhuǎn)變而成。
二、診斷
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)，結(jié)合X線檢查及活檢，有助于診斷。
