一、發病原因
后尿道瓣膜癥的病因不清楚，因偶有家族史，有人認為是中腎管的發育異常，也可能是多因素的結果，也有人認為是尿生殖竇發育異常造成的(圖3)。
對于后尿道瓣膜的形成有4種學說：
1.正常精阜的遠近端均有幾條黏膜皺襞，如果這些黏膜皺襞肥大，突入尿道，即形成第Ⅰ型或第Ⅱ型后尿道瓣膜。
2.胚胎時期的尿生殖膜沒有完全消退，尿生殖膜的殘留，即形成了第Ⅲ型后尿道瓣膜。
3.中腎管或苗勒管先天畸形。
4.精阜的黏膜與尿道黏膜粘連融合。有報道，同卵雙生兄弟全有后尿道瓣膜，與遺傳有何關系，尚難肯定。
二、發病機制
后尿道瓣膜癥造成下尿路梗阻，在胎兒期所引起的主要危害是原腎組織在腔內高壓環境下發育勢必導致尿路發育的異常，包括膀胱、輸尿管平滑肌和腎實質的結構及功能的損害。
1.膀胱功能障礙 約25%的后尿道瓣膜癥患兒中有不同程度的膀胱功能異常，大多表現為尿失禁。過去曾認為與括約肌障礙有關(由于瓣膜位于括約肌水平，膜部尿道及膀胱頸發育異常)。尿流動力學檢查的出現使人們認識到后尿道瓣膜癥多合并原發性膀胱功能障礙，而且不會因后尿道梗阻解除后有所緩解，并會影響患兒的預后。從不同的有關后尿道瓣膜癥患兒的報道研究發現，該癥患兒往往并發有幾種膀胱逼尿肌功能的異常，包括原發性肌源性障礙、無抑制性膀胱、低順應性膀胱。膀胱功能障礙不僅表現為尿失禁，而且表現為膀胱和輸尿管內壓增高，導致腎功能損害。同時有尿失禁患兒的膀胱功能障礙比能正常控制排尿的患兒要更嚴重。治療應從膀胱功能障礙和排空能力方面為切入點，先膽堿能性藥物以減少無抑制性逼尿肌收縮、間歇導尿治療以提供滿意的膀胱排空，必要時行膀胱增大手術來改善膀胱容量和其順應性。定時排尿以維持膀胱內低壓，對降低上尿路腔內壓力和改善腎功能有利。
2.膀胱輸尿管反流(vesicoureteric reflux，VUR) 是后尿道瓣膜癥的常見并發癥之一，在該癥最初診斷時有1/3至1/2的患兒合并有膀胱輸尿管反流。其中大多數是繼發于膀胱內壓增高、輸尿管憩室和膀胱輸尿管連接部功能喪失。有一些病例膀胱輸尿管反流是原發的，是由于輸尿管胚芽發育異常所致。后尿道瓣膜合并雙側膀胱輸尿管反流者病死率大于57%，一側反流者為17%，無反流者為9%。
在經過治療的后尿道瓣膜癥患兒中，約1/3的病例在后尿道梗阻解除后膀胱輸尿管反流自行緩解;另外1/3的病例反流可繼續存在，但在藥物治療下反流不引起問題;其余患兒在隨訪過程中如發現膀胱輸尿管反流加重，應盡早行輸尿管膀胱再植術。
3.腎積水 在尿道明顯梗阻、輸尿管不同程度明顯擴張的病例，經過內鏡下切除后尿道瓣膜或膀胱造瘺術，梗阻一旦解除，腎積水將逐漸減輕。如果腎積水未減輕，要想到是否存在輸尿管膀胱連接部梗阻，輸尿管動力性梗阻不能產生有效的蠕動，腎積水是否繼發于膀胱內壓增高或尿流量增高，這些因素將在不同的病例中產生不一樣的影響。有學者指出在后尿道瓣膜切除術后，輸尿管管徑減小、腎積水緩解將需幾年時間，并建議在腎功能穩定和尿路感染能夠控制時，輸尿管的進一步外科治療可暫緩考慮。
膀胱尿動力學檢查提示患兒有無低順應性膀胱合并膀胱內壓增高，則必須在行輸尿管成形術前予以糾正。上尿路的尿動力學檢查有利于輸尿管非梗阻性擴張和輸尿管膀胱連接部梗阻的鑒別。利尿性腎圖對合并腎功能障礙、稀釋性、高流量尿、輸尿管擴張等幫助不大。此時經皮穿刺行上尿路壓力及尿流量測定(Whitaker試驗)通常是非常必要的，對尿流量的測定也是很重要的。許多后尿道瓣膜癥患兒合并有明顯的低滲尿，像原發性尿崩癥患兒一樣有很高的尿流量也將引起持續的輸尿管擴張。
4.對腎臟功能的影響 由于輸尿管高壓的影響，幾乎一半的患兒有明顯的尿濃縮功能障礙。對后尿道瓣膜癥治療目的是最大限度地保留腎臟功能。在認識后尿道瓣膜癥的早期(30年前)約有25%的患兒1歲內死亡，25%于兒童期死亡，約50%生存到青年期合并不同程度的腎功能障礙。現在，新生兒因腎功能障礙和膿毒血癥而死亡的病例很少見，其中在新生兒期死亡患兒的病因多是合并肺發育不良而呼吸衰竭。然而在后尿道瓣膜癥患兒出生時可能合并有嚴重的腎功能障礙，即使在解除梗阻后，由于尿液潴留或反流而導致感染，也可能發展為由于腎功能受損合并高血壓。腎功能的障礙可能是腎實質發育不良、腎積水、感染性腎萎縮或可能由于腎臟超濾而導致漸進性腎小球硬化的結果。
后尿道瓣膜癥多合并腎實質發育不良，其表現為腎實質微囊性變，特別是在腎皮質外周帶比較明顯，這可能是后腎胚基在腔內壓增高的情況下發育而成的結果。也有學者指出后尿道瓣膜癥合并腎發育不良的病因是原發性胚胎發育異常造成的，表現為輸尿管胚芽發育的位置異常。因此常見的VURD綜合征(瓣膜、一側膀胱輸尿管反流、腎發育不良)也是輸尿管胚芽發育異常表現之一。一些合并癥的發生也對腎臟的損害起到緩沖作用，如巨大的單側膀胱輸尿管反流、較大的膀胱憩室及尿性腹水。它們對降低腔內壓力起到積極作用。
由于后尿道瓣膜癥造成尿路梗阻，輸尿管壓力增高首先影響最遠端腎單位，一些患兒尿濃縮功能受損比腎小球濾過率受損程度要嚴重，導致尿流量增高，出現嚴重的脫水和電解質平衡失調。同時，尿流量增高導致輸尿管和膀胱功能障礙已如前述。
