患兒很早即出現(xiàn)陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結(jié)，聲音變低沉，肌肉發(fā)達(dá)，體格發(fā)育過快，身長(zhǎng)超過同年齡小兒，骨骺生長(zhǎng)亦遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過年齡。若未能及時(shí)診斷及正確治療，則骨骺融合過早，至成人時(shí)體格反而較矮小。智力發(fā)育一般正常。女嬰出生時(shí)可有陰蒂肥大，以后逐漸增大似男孩陰莖，但比同齡男孩的陰莖更粗大，大陰唇似男孩陰囊但無睪丸(圖2)。胚胎時(shí)期由于過量雄激素的影響，可阻止女性生殖器官的正常發(fā)育，胎兒于第12周時(shí)，女性外生殖器形成，尿道與陰道口分開。
一、女性患兒應(yīng)注意與真兩性畸形相鑒別，后者系在一人體內(nèi)具有兩性的生殖腺一卵巢及睪丸的組織，但發(fā)育不全，因而其雌激素、雄激素及尿17酮類固醇排出量皆較正常為低。 二、女孩尿道、陰道同開口于尿生殖竇的患者，特別是開口位于陰蒂基底部時(shí)，須注意與男孩尿道下裂及隱睪相鑒別。可做碘油造影觀察有無子宮，并可做染色體檢查，腎上腺增生癥患者的性染色質(zhì)為陽性，性染色體為女性。 三、失鹽型患者于出生后早期出現(xiàn)嘔吐、脫水等癥狀時(shí)，應(yīng)注意與幽門狹窄及腸梗阻等胃腸道疾病相鑒別，尤其是男性患兒，如經(jīng)補(bǔ)液而低血鈉，高血鉀不易糾正者應(yīng)予注意。
先天性腎上腺增生癥治療：本病若能早期診斷及早開始治療，可防止兩性畸形或男性性早熟的發(fā)展， 患兒得以維持正常生活及生長(zhǎng)發(fā)育。
【治療】
診斷確定后應(yīng)及早應(yīng)用氫化者的松或強(qiáng)的松治療，一方面可以替代其本身腎上腺皮質(zhì)激素合成之不足，又可抑制垂體促腎上腺皮質(zhì)激素的釋放，從而抑制腎上腺雄激素的過量產(chǎn)生，停止男性化的發(fā)展。如應(yīng)用恰當(dāng)，患者可維持正常生長(zhǎng)發(fā)育及生活。開始時(shí)劑量宜較大，1～2周后待尿中類固醇排量已控制到滿意水平時(shí)，可減少至生理劑量：一般口服強(qiáng)的松嬰兒每天2.5毫克，兒童2.5～5毫克，青春期 7.5～10 毫克， 劑量根據(jù)尿中17酮類固醇排出量而調(diào)正。每日量分兩次口服，最后一劑應(yīng)在晚間服用。
應(yīng)堅(jiān)持終身服藥。在應(yīng)激情況下，激素維持量需增加二倍，如遇嚴(yán)重應(yīng)激情況或發(fā)生急性腎上腺皮質(zhì)機(jī)能減退危象時(shí)，激素劑量甚至需增加 5～10 倍，并可采用水溶性氫化考的松靜滴及補(bǔ)充氯化鈉。
失鹽型患者應(yīng)及時(shí)進(jìn)行搶救，開始時(shí)用氫化考的松 25～100 毫克/日靜滴，補(bǔ)充液體及氯化鈉以糾正失水及低鹽，并可同時(shí)應(yīng)用醋酸脫氧皮質(zhì)酮( DOCA ) 0.5～l 毫克/日肌注，或用潴鈉激素90-氟氫皮質(zhì)素 250～300 微克/平方米/日，分三次服用。輕型失鹽者可口服強(qiáng)的松，每天加入2～5克食鹽即能保持電解質(zhì)平衡。
假兩性畸形患兒陰蒂切除術(shù)宜在生后2～4年進(jìn)行，手術(shù)太早不易成功，如果太晚對(duì)患者的心理及社會(huì)影響不利。尿道及陰道同開口于尿生殖竇的患者可于月經(jīng)來潮后做尿道、陰道分隔手術(shù)以避免上行性尿路感染。如患者在青春期才肯定診斷，其外生殖器已基本上像男性，則不宜再改變其原來的外生殖器形態(tài)，因?yàn)楦淖冃詣e往往對(duì)患者的心理將是一個(gè)打擊，且有復(fù)雜的社會(huì)影響，可考慮作子宮及卵巢切除，使之繼續(xù)保持男性的第二性征發(fā)育，并根據(jù)尿17酮類固醇排出量調(diào)整強(qiáng)的松用量，使之維持在正常成人男性水平。
