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小兒槭糖尿病(小兒槭糖尿病 )

別名:
小兒分支酮酸尿癥,小兒楓糖尿癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30--40%
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
體重減輕 肌張力過高 步態(tài)不穩(wěn) 前囟飽滿 嬰兒喂養(yǎng)困難
并發(fā)癥:
低血糖
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
藥物治療
簡 介
槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease,MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病,由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。
是否屬于醫(yī)保
別 名
小兒分支酮酸尿癥,小兒楓糖尿癥
發(fā)病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
兒童
相關(guān)癥狀
體重減輕 肌張力過高 步態(tài)不穩(wěn) 前囟飽滿 嬰兒喂養(yǎng)困難
并發(fā)疾病
低血糖
就診科室
兒科
治療費用
不同醫(yī)院收費標準不一致,市三甲醫(yī)院約(3000 —— 10000元)
治愈率
30--40%
治療周期
1--6個月
治療方法
藥物治療
相關(guān)檢查
動脈血氣分析,尿葡萄糖,新生兒疾病篩查,血液電解質(zhì),遺傳篩查
常用藥品
格列齊特片,維生素B1片,單唾液酸四己糖神經(jīng)節(jié)苷脂鈉注射液
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
1--6個月

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    王珩 主任醫(yī)師
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