一、發病原因
小兒藍尿布綜合征是先天性代謝異常性疾病，其病因是患者體內色氨酸代謝異常。
色氨酸代謝異常常見臨床表現：通常6～8歲時出現。呈問歇性，常發于2～10月間有反復發作的小腦性共濟失調、眼震、智力低下、情緒不穩、煩躁、睡眠不安。糙皮病樣紅色鱗狀疹，暴露皮膚出現皮疹和色素沉著，日光暴曬后加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周圍神經炎癥狀。尚有毛發干燥、畏光、腱反射亢進、舌炎、口角炎、腹瀉等。
二、發病機制
因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變為吲哚，再變為尿藍母，后者在空氣中氧化為尿藍，排泄藍色尿液并把襁褓染成藍色。本病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，目前遺傳學規律尚未闡明。另有報道發自維生素D中毒者。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
性連遺傳：存在于性染色體上的基因稱為性連，基因的傳遞與性別有關。
