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遺傳性高尿酸血癥(遺傳性高尿酸血癥 )

別名:
遺傳性血尿酸過多
傳染性:
無傳染性
治愈率:
50%
多發(fā)人群:
X染色體隱性遺傳人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
尿路結(jié)石 不自主運動 中指指甲凹陷 輕度精神發(fā)育遲滯
并發(fā)癥:
隱睪 肛門閉鎖
是否醫(yī)保:
掛號科室:
風(fēng)濕科
治療方法:
藥物治療、對癥治療

遺傳性高尿酸血癥是怎么回事?

  遺傳性高尿酸血癥疾病病因

一、發(fā)病原因

  遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。

  二、發(fā)病機(jī)制

  本病發(fā)病機(jī)制已闡明,Xq26~27.2基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏,進(jìn)而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速,體內(nèi)次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加,患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害的確切機(jī)制仍不清楚。

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