遺傳性高尿酸血癥疾病病因
一、發(fā)病原因
遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。
二、發(fā)病機(jī)制
本病發(fā)病機(jī)制已闡明,Xq26~27.2基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏,進(jìn)而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速,體內(nèi)次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加,患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害的確切機(jī)制仍不清楚。