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小兒貓叫綜合征(小兒貓叫綜合征 )

別名:
小兒5P-綜合征,小兒5號染色體短臂缺失綜合征,小兒累若納氏綜合征,小兒累若納綜合征,小兒貓叫綜合癥,小兒染色體缺失綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治,屬于染色體疾病
多發人群:
孕期接觸大劑量粘合劑、油漆...
發病部位:
顱腦 肌肉 其他
典型癥狀:
脊柱側彎 智力發育遲緩 高腭弓 小頭 眼距寬闊
并發癥:
白內障 斜視
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
對癥治療

小兒貓叫綜合征鑒別?

小兒貓叫綜合征鑒別

  小兒貓叫綜合征與其他染色體畸變疾病相鑒別,如21-三體、13-三體、18-三體,做細胞染色體檢查可助鑒別。

  (1)21-三體綜合征

21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。病人的預期壽命短,且患者到中年時大腦呈現淀粉樣斑,與Alzheimer病(即老年癡呆癥)相符,伴癡呆癥狀;免疫功能缺陷,先天性心臟病也增加,用抗生素和心臟外科手術治療可延長病人的壽命。

  (2)13-三體綜合征

顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向后突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪,女性則有陰蒂肥大,雙陰道,雙角子宮等。腦和內臟的畸形非常普遍,如無嗅腦,心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由于內耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發育障礙見于所有的患者,而且程度嚴重,存活較久的患兒還有癲癇樣發作,肌張功力低下等。

  (3)18-三體綜合征

18三體綜合癥(18-trisomysyndrome,EdwARDSsyndrome)是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。主要臨床表現為多發畸形,多于生后數周死亡。(1)生長發育出生時體重與母親妊娠時間相比,相對較低,平均約2240g,精神和運動發育遲緩,體格小,哺乳困難,對聲響反應微弱,骨骼和肌肉發育不良。最初肌張力減退,以后增高。(2)多數畸形:A、顱面部:頭前后徑長,頭圍小,枕骨突出。兩眼及眉距增寬,兩側內眥贅皮,角膜混濁,眼瞼下垂,小眼畸形常見。鼻梁細長及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄。耳有明顯特征:耳位低,耳廓平,上部較尖。此外,偶見腦膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔閉鎖及外耳道閉鎖等畸形。B、胸部:頸短,頸皮過長呈蹼狀。胸骨短,乳頭小,發育不良,兩乳頭距離遠。95%以上病例有心臟畸形,常見室間隔缺損及動脈導管未閉,房間隔缺損則少見,還可出現食管氣管瘺。右肺異常分節或缺如。C、腹部:腹肌缺陷多見臍疝、腹股溝疝及腹直肌分離。幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室亦較多見。尚可見胰或脾異位,腸回轉不良、膽石癥、膽囊發育不良等。骨盆狹窄比較常見。D、四肢:手的姿式是18三體綜合征的特征性表現:手指屈曲,拇指、中指及食指緊收,食指壓在中指上,小指壓在無名指上,手指不易伸直,如被動地伸直時,則中指及小指斜向尺側,拇指及食指向撓側,食指與中指分開,形成“V”字形。指甲發育不良。病兒常將兩手沿頭側上舉。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短。臨床表現胸腺發育不良且背屈。因肌張力增高,大腿外展受限。有先天性髖脫位。跟骨突出,呈搖椅形足。可見馬蹄內翻足。此外,偶見短肢畸形(Phocomilia)。E、生殖器:男孩1/3有隱睪,女孩1/10有陰蒂和大陰唇發育不良,常可見到會陰異常和肛門閉鎖。卵巢發育不全、雙角子宮及陰囊分裂都屬少見。F、內分泌系統:可有甲狀腺發育不良,胸腺發育不良,腎上腺特別小,約2g。G、皮膚及皮紋:皮膚多毳毛,皺褶多,出現血管瘤。指紋特征包括六個以上弓形紋,第五指只有一橫紋,30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠位,呈t′或t″。

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  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
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    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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