血友病甲檢查
所有內源凝血系統(tǒng)的篩選試驗均可延長，包括部分凝血活酶時間(PTT)或激活的PTT(APTT)，Biggs凝血活酶生成試驗(TGT)，簡易凝血活酶生成試驗(sTGT)，血漿復鈣時間和凝血時間(CT)。由于不同試驗敏感性差別，在輕型和亞臨床型病例可以正常。APTT試驗也因試劑組合不同而對FⅧ：C水平存在敏感性差別。凝血酶原時間(PT)凝血酶時間(TT)均正常。出血時間(BT)一般正常，少數(shù)可輕度延長。由于硫酸鋇吸附或氫氧化鋁凝膠吸附的正常血漿含F(xiàn)Ⅷ：C和FⅪ：C而無FⅨ：C，因而用正常吸附血漿和血清作APTT糾正試驗或者：Biggs TGT可以明確血友病甲、乙和FⅪ的缺乏。FⅧ：C的測定可用一期法或二期法，一期法需要無FⅧ基質血漿，而二期法由于操作復雜現(xiàn)已較少使用，F(xiàn)Ⅷ：C測定由于試劑或操作者熟練程度等原因可有較大的誤差。FⅧ抗原(FⅧ：Ag)測定可測定FⅧ蛋白質，有的患者正常或輕度減少而FⅧ：C幾乎測不到，說明存在功能異常的FⅧ分子，又稱CRM ，有的患者FⅧ：Ag和FⅧ：C均幾乎測不到，稱為CRM-。FⅧ：C以正常平均水平百分比或每毫升血漿含的單位(U)表示，U等于100%。正常人平均血漿每毫升含F(xiàn)Ⅷ：C1單位。血友病患者vWF：Ag正常。
由于分子生物學技術迅速發(fā)展，雖然大多數(shù)實驗室尚無條件，但在分子水平診斷血友病已成為可能，并已用于產(chǎn)前診斷和攜帶者檢測。目前可使用間接基因診斷和直接基因診斷的方法。間接診斷方法多用基因連鎖分析，需要有先證者，且先證者母親為該分析位點雜合子。與血友病甲有關基因連鎖的多態(tài)性遺傳標志有3種：①限制性內切酶片段長度多態(tài)性(RFLP)：國內外使用的多態(tài)性位點有BcL Ⅰ，HindⅢ，XbaⅠ，BgLⅠ等。使用單一多肽位點，雜合子檢出率都不到50%，因此必須聯(lián)合使用多個位點才能提高檢出率，國外已達到90%以上;②可變數(shù)目串聯(lián)重復順序(VNTR)由于人類基因組含一些不同核苷酸重復順序，這些串聯(lián)重復順序拷貝數(shù)不同，也可導致DNA限制性片段長度多態(tài)性，并用于間接基因診斷。位于FⅧ基因外和基因內緊密連鎖的VNTR位點 S52常用于分析，可用TapⅠ酶切和Southern印記法檢出;③短重復順序(STR)具有較高應用價值。已發(fā)現(xiàn)FⅧ基因內有2個STR，1個位于內含子13內，另1個位于內含子22中。
RFLP有很大實用性，也存在局限性。有時需要直接基因診斷。基因順序直接測定可直接檢測致病基因，對血友病做出最準確診斷，并對分子發(fā)病機制的研究提供依據(jù)，目前主要用變性梯度凝膠電泳(DGGE)和單鏈構象多態(tài)性分析(SSCP)結合順序分析進行直接基因診斷。
根據(jù)病情、臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇心電圖、B超、X線、CT、MRI、生化等檢查。
